متلازمة برادر ويلي هي حالة وراثية معقدة تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم ، في مرحلة الطفولة ، تظهر أعراض هذه الحالة على شكل ضعف العضلات بسبب نقص هرمون الكورتزول ، ويعاني الطفل من صعوبات بالتغذية ، وضعف و تأخر النمو. تبدأ أعراض المتلازمة في الظهور منذ الطفولة ، فيصاب المرضي بفرط ، مما يؤدي إلى الإفراط في الأكل المزمن (فرط البلع) والسمنة. بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي ، وخاصة المصابين بالسمنة ، يصابون أيضًا بالنوع الثاني من مرض السكري وهو النوع الأكثر شيوعًا لمرض السكري. [1]
متلازمة برادر ويلي
متلازمة برادر ويلي (PRAH-dur VIL-e) هي اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى ظهور عدد من المشكلات الجسدية والعقلية والسلوكية. ومن السمات الرئيسية لمتلازمة برادر – ويلي الشعور الدائم بالجوع الذي يبدأ عادةً عند حوالي عمر العامين. حيث يرغب الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي في تناول الطعام بشكل مستمر ، لأنهم لا يشعرون أبدًا بالشبع ، وعادة ما يواجهون صعوبة في التحكم في وزنهم. ومعظم مضاعفات متلازمة برادر ويلي تكون ناتجة عن السمنة ، مثل مرضي السكري ، وأمراض القلب ، وتشمع الكبد وغيرها. أعراض متلازمة برادر ويلي
تختلف علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي من شخص إلى أخر ، فقد تظهر الأعراض ببطء مع مرور الوقت من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ ، لكنها في المجمل تظهر كالآتي:
تغيرات في الوجه
يمكن أن يولد الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة بعيون تشبه اللوز ، ويعانون من ضيق الرأس ، وفمًا مقلوبًا حيث تكون الشفاه العلوية رفيعة.
متلازمة برادر ويلي – موسوعة صحتي الطبية
ملامح الوجه المحددة، تظهر ملامح وجه المصابين بمتلازمة برادر ويلي في المرحلة العمرية المبكرة بطريقة حادة وبارزة، تشمل هذه الملامح عيون لوزية الشكل، فم صغير الحجم و شفاه علوية رفيعة. انخفاض النمو البدني، من الممكن أن يؤثر ضعف العضلات لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي على قدرة الطفل على أخذ الكميات المناسبة من الغذاء وبالتالي يؤدي نقص التغذية إلى انخفاض في معدل النمو البدني الطبيعي. الحَوَل، يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي من عدم انسجام حركة العينين معاً فيؤدي ذلك إلى حَوَل مؤقت في بعض الأوقات. ضعف استجابة الطفل، يظهر على الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي ضعف عام في الاستجابة لما حوله ويبدو مرهقاً بشكل عام. عدم تطور الأعضاء التناسلية بشكل صحيح. من الممكن تعرّض الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي إلى تصبغات في الجلد. من الطفولة وحتى سن البلوغ تتغير بعض الأعراض على المصابين بين فترة الطفولة المبكرة إلى سن البلوغ، ويمكن ظهور علامات وأعراض أُخرى مثل: الرغبة الشديدة في أكل الطعام وانفتاح الشهية، من أكثر الأعراض ظهوراً عند المصابين بمتلازمة برادر ويلي، فتكون رغية الطفل المصاب في الأكل كبيرة جداً ويأكل كميات كبيرة دون سيطرة، من الممكن أكل الطعام بطريقة غير اعتيادية مثل أكل الطعام المجمد بدون إذابته أو الطعام المنتهي تاريخ صلاحيته أو حتى منهم من يبحث داخل القمامة لإيجاد بعض الطعام، هذا يؤدي إلى زيادة سرعة في اكتساب الوزن لديهم.
متلازمة برادر ـ ويلي.. الأسباب والصفات وطرق العلاج | مجلة المنال
الاضطرابات السلوكية: قد يساعد إيجاد نظام يومي محدد والالتزام به على التحكم بسلوك الأطفال المصابين، كما يُنصح بإبلاغ الطفل في حال حدوث أي تغير قبل وقت كاف، وعدم استعجاله بل تنبهيه لإنهاء الأمر إذا استغرق وقتاً أطول من اللازم. نوبات الغضب: يجب على الأهل تمييز العلامات التي تدل على بدء نوبات الغضب، حتى يتمكنوا من تجنبها. treatment
living
لا يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة برادر-ويلي، ولكن يمكن معرفة احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بهذه المتلازمة إذا كان لدى العائلة شخص مصاب بها، وذلك عن طريق الفحص الجيني والاستشارة قبل الحمل. prevention
قد يعاني المصابون بمتلازمة برادر-ويلي من بعض المضاعفات الصحية التي تنتج إما عن المرض نفسه أو نتيجة فرط الشهية ، أو اضطراب مستوى الهرمونات ، وتتضمن ما يأتي:
ترقق العظام وهشاشتها ، وذلك لأن الهرمونات الجنسية وهرمون النمو لهم دور في المحافظة على صحة العظام. التأخر في الكشف عن الإصابات أو المرض نتيجة ارتفاع درجة الشعور بالألم. السمنة، وما يرافقها من مشاكل صحية:
مرض السكري النوع الثاني. ارتفاع ضغط الدم. الإصابة بالجلطات الدماغية أو القلبية أو جلطات الشريان الرئوي أو التخثر الوريدي العميق.
ما هي متلازمة برادر ويلي ؟ - أنا أصدق العلم
يبدو من المرجح أن الصفات المميزة لمتلازمة برادر ويلي تنتج من خسارة وظيفة عدد من الجينات على الصبغي 15 من بينها جينات توفر التعليمات لصناعة جزيء يدعى الحمض النووي النويي الصغير-snoRNAs) RNAs)، وتتولى هذه الجزيئات مجموعة من الوظائف من بينها المساعدة على تنظيم الأنواع الأخرى من جزيئات الحمض النووي RNA. (تلعب جزيئات الحمض النووي RNA أدوارًا مهمة في إنتاج البروتينات والنشاطات الخلوية الأخرى). وتشير الدراسات إلى أن خسارة مجموعة معينة من جينات snoRNA والمعروفة باسم عنقود SNORD116 قد تلعب دورًا رئيسيًا في ظهور علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي. ولكن من غير المعروف كيف يمكن لخسارة عنقود SNORD116 أن تساهم في الإعاقة الذهنية والمشاكل السلوكية والملامح الفيزيائية المميزة للمتلازمة. تؤدي خسارة جين يُدعى OCA2 عند بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي إلى بشرة بيضاء وشعر فاتح اللون بصورة لافتة للنظر. يتوضع الجين OCA2 على جزء من الصبغي 15 والذي يحذف عند المصابين بالمتلازمة، ومع ذلك، لا تسبب خسارة الجين OCA2 العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة برادر ويلي، ويساعد البروتين المنتج من هذا الجين على تحديد لون الجلد والشعر والعينين.
1. المضاعفات الناتجة عن السمنة المفرطة
من أبرز مضاعفات متلازمة برادر ويلي ما يأتي والتي غالبًا ما تعتمد على السمنة المفرطة التي تُسببها المتلازمة:
مشاكل قلبية. مرض السكري. ارتفاع ضغط الدم. مشاكل في الجهاز التنفسي. توقف النفس عند النوم. 2. مضاعفات ناتجة عن إنتاج ما يكفي من الهرمونات
من أبرز المضاعفات الناتجة عن نقص الهرمونات، مثل:
العقم. هشاشة العظام. 3. مضاعفات أخرى
من أبرز المضاعفات التي تُواجه المرضى ما يأتي:
تناول الطعام بكثرة دون التقيؤ مما قد يُسبب الاختناق أو تمزق المعدة. انخفاض جودة حياة المريض. تشخيص متلازمة برادر- ويلي
يتم التشخيص بدايةً من خلال سؤال المريض عند التاريخ العائلي المرضي بالإضافة للأعراض التي تُواجه المريض. عندما يشك الطبيب بوجود متلازمة برادر ويلي يتم إجراء فحص الدم لتحليل الكروموسومات (Chromosomal analysis) للتأكد من وجود خلل في الجينات يُسبب المتلازمة. علاج متلازمة برادر- ويلي
لا يوجد علاج ولكن إذا كان هناك طفل مصاب بمتلازمة برادر - ويلي يُمكن مساعدته على الحفاظ على وزن صحي، والتمتع بنوعية حياة جيدة، ومنع حدوث المشاكل الصحية والمضاعفات في المستقبل، يعتمد علاج المرضى غالبًا على الأعراض.
الوقاية إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة بريدر ويلي وترغبين في إنجاب طفل آخر، ففكري في طلب استشارة جينية. قد يساعد المستشار الجيني في تحديد احتمالية إنجابك لطفل آخر مصاب بمتلازمة بريدر ويلي.
الكريب
يعتبر قماش الكريب من الأقمشة سهلة الخياطة والتصميم؛ وذلك لأنها لا تنكمش بسهولة كما أنها تعتبر انسيابية، وهي مثل قماش الجورجيت لها أسماك متعدّدة تبعاً لطبيعة الاستخدام، وقماش الكريب من الأقمشة التي يسهل لفّها وثنيها مما يتيح العمل عليها بشكل جيد، وتعتبر مريحة جداً ولطيفة على الجسد. الليكرا
يعتبر الليكرا من الأقمشة المطاطية والمرنة للغاية، وهو أيضاً قوي ولا يعتبر رقيقاً، ويمكن صبغه بسهولة جداً، كما أن لديه قدرة عالية على التحمل، ويستخدم في الكثير من الفساتين التي تكون مريحة وخاصة الغربية منها، كما أنه يستخدم بكثرة في صنع الملابس الرياضية. قماش تفته ناعم الحلقة 1. الدانتيل
قماش الدانتيل هو قماش شفاف، وهو ورقيق للغاية وناعم أيضاً، ويستخدم كثيراً في تزيين الفساتين وقطع الملابس المختلفة، وهو يستخدم كذلك في فساتين الأعراس، ويعتبر من الأقمشة الأنيقة والجميلة، كما أنه يستخدم في صنع فساتين الأطفال. الكتان
يعتبر قماش الكتان من الأقمشة الشائعة للغاية، ويتمتع هذا النوع بالقوة الشديد والثبات وعدم القابلية للتمد، بالإضافة إلى أنه ناعم على الجسد، ويحتاج إلى الكي باستمرار؛ لأنه ينكمش كثيراً وخاصّة بعد الغسل؛ لأنّه سريع الامتصاص للماء، وتعتبر أسعاره مرتفعة نسبياً؛ وذلك لأن عملية صناعته تمر بمراحل كثيرة.
قماش تفته ناعم وسهل
تصفية
اسود
37
اسود مع اوف وايت بتطريز نيلي
1
اسود مع تدخيلة
اسود مع تطريز ابيض بكحلي
اسود مع تطريز اوف وايت
اسود مع تقليمة اوف وايت
اسود مع سكري
اسود مع شال كحلي
اسود مع قيطان اسود
اسود مع كحلي
اسود مع كموني
اوف وايت
3
بنك
تيفاني
رمادي
زيتي
كحلي
2
كحلي فاتح
تفتة
جاكار ناعم
راما
4
راما ممتاز
روائع مع تفتة
روائع ناعم
صالونة
صالونة ممتاز
كتان
9
كتان ممتاز
كريب
كريب بحريني
كريب سعودي
كريب كويتي
كريب مقلم
كريب ملكي
كريب ملكي فاخر
كريب ملون
كريب ممتاز
كريب ممتاز (قيطان زيتي)
كريب ممتاز (قيطان سماوي)
كريب منقط
كريب ناعم
لنن ناعم
لنن ناعم خفيف
زرار
53
لف
5
لف مع زرار
52
59
54
56
58
60
59