العلاج الفعال لأمراض الدم الوراثية ليس متاحاً ولا يوجد في الوقت الحالي علاج فعال للمرض نفسه
كل ما يقدم من علاج هو لتخفيف من أعراض المرض وتوفير أحسن الضر وف للمريض ولكن ليس بعلاج ناجع يمكن ان
يقضي على المرض. وآل ما يقدم من علاج هو لتقليل من مضاعفات المرض. والمرض يسبب فقر دم شديد ، فالكريات الحمراء التي تتشكل لا تحتوي الكمية المطلوبة من الهيموجلوبين. ويحدث تضخم
بالطحال مما يزيد الحالة سوء وقد يشكل الخطر على الحياة. طرق العلاج:
( 1) نقل الدم: فوائد نقل الدم:
المحافظة على المستوى الطبيعي للهيموجلوبين لكي يصل الأآسجين إلى
أجزاء الجسم بشكل أفضل
• مما يؤدي إلى المحافظة على النمو الطبيعي للطفل
• ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم ،
• يؤدي نقل الدم بمنع الأعراض الأخرى مثل حماية القلب ومن مضاعفات فقر الدم ومنع تضخم الكبد والطحال
( 2) الادوية المزيلة للحديد الزائد الناتج عن نقل الدم
كلما تكرر نقل الدم آلما زاد ذلك من آمية الحديد الذي يدخل إلى الجسم عبر نقل الدم حيث إن الحديد ضمن عناصر الدم. الكوبروبورفيريا الوراثية - ويكيبيديا. وتلك الزيادة من الحديد يتم تراآمها في بعض أعضاء الجسم مثل الكبد والقلب وغيرها مما يؤدي إلى الإضرار بها.
الكوبروبورفيريا الوراثية - ويكيبيديا
تشير آخر التقارير والبيانات الطبية حول الفعالية والأمان في الاستعمال إلى أن تناول جرعة واحدة يومياً وعلى مدى عامين من عقار إآسجيد (ديفيراسيروآس) deferasirox
يعمل على تخفيض الكمية الإجمالية للحديد في أجسام المرضى الذين يعانون من تراكم الحديد في الدم الناجم عن نقل الدم. كما تدعم نتائج الأبحاث
استخدام إكسجيد في مرضى قد يحتاجون إلى علاج طويل الأمد لتنظيف الدم من الحديد. مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية. وقد أشارت التقارير التي تم الإعلان عنها في الاجتماع الثامن والأربعون للجمعية الأمريكية لأمراض الدم في
أورلاندو بولاية فلوريدا، إلى سلامة عقار إكسجيد وقدرة المرضى العالية على تحمّله بعد عام كامل من
المتابعة. وقالت الدكتورة ماريا كابيليني، من جامعة ميلانو الإيطالية "تكمن أهمّية المعلومات المستقاة من العلاج طويل
الأمد في تأآيدها على سلامة وفعالية استخدام إآسجيد بنفس الدرجة التي لوحظت لدى استخدامه لعام
واحد، ونحن متأآدون حالياً من أنه بالإمكان تعديل جرعات عقار إآسجيد للمرضى الذين يحتاجون إلى نقل دم
دوري حسب حاجتهم وذلك لتخفيض مستوى الحديد أو للحفاظ عليه في حدود المستوى اللازم". وقد قدّم التقرير ملاحظات إضافية خلال عرضه في الاجتماع، وهو أن تناول إكسجيد بجرعة واحدة يومياً أظهر انخفاضاً ملحوظاً في مستويات حديد اللابل بلازما (LPI) وهو نوع من الحديد الذي ينتشر بحرّية في الدم وقد
يكون مسئولا عن تدمير أعضاء حيوية مثل الكبد والقلب.
علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية
02-Dec-2009, 05:03 PM
# 85
مشرف قسم اسلاميات منتدى الوراثة
رقـم العضويــة: 4166
تاريخ التسجيل: Jul 2007
مــكان الإقامـة: { ربوع هجر}
المشـــاركـات: 8, 629
مــرات الشكر: 917
نقـاط الترشيح: 902
نقـــاط الخبـرة: 2559
وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته ،،
يعطيكِ ربي العافية غاليتي صرخات الأمل ،، موضع يستحق الشكر ،،
نشكر كل من أنضم إلينا وتواصل معنا ،، ونحن سعيدين جداً بتواصلهم معنا ،،
وفقكم الله جميعاً ،، وبارك الله فيكم ،،. شوق أحمد (شمس الإسلام)
تويتر shoug_a_1400
انستغرام shoug_1400.
اضطراب جيني - ويكيبيديا
Hereditary coproporphyria
معلومات عامة
الاختصاص
علم الغدد الصم
من أنواع
البرفيرية الحادة [لغات أخرى]
تعديل مصدري - تعديل
الكوبروبورفيريا الوراثية بالانجليزية (Hereditary coproporphyria) واختصارها (HCP) هو اضطراب نادر في الهرمي البيولوجي ، تصنف على أنها بورفيري الكبد الحاد. تحدث الكوبروبورفيريا الوراثية بسبب نقص في إنزيم أوكسيداز، مرمزة من قبل الجين الجدري، وورثت بطريقة هيمنة ذاتية، على الرغم من أن الأفراد تم تحديدها. على عكس البورفيريا المتقطعة الحادة، يمكن للأفراد المصابين بـ الكوبروبورفيريا الوراثية تقديم نتائج رتيبية مماثلة لتلك الموجودة في التردا البورفيريا البورفيريا بالإضافة إلى الهجمات الحادة من آلام البطن والقيء والخلل العصبي المميزة للبرفيريا الحادة. مثل البورفيريا الأخرى، يمكن أن تكون ناجمة عن هجمات الكوبروبورفيريا الوراثية من قبل بعض الأدوية، الضغوطات البيئية أو تغييرات النظام الغذائي. يمكن استخدام الاختبارات الكيميائية الحيوية والجزيئية لتضييق تشخيص البورفيريا وتحديد العيب الوراثي المحدد. عموما، البورفيريات هي أمراض نادرة. وقد قُدِّر معدل الإصابة المشترك لجميع أشكال المرض بـ 000 20 1.
مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية
( أ) الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا- تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره 8ـ 10 ساعات يوميا أو عن طريق الوريد،والعضل
( ب) علاج Ferriprox او مايسمىdeferiprone
يتوفر الآن نوع مشابه لدواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن
طريق الفم بدل من الحقن التحت جلدية. و الأبحاث المتتالية أثبتت فعالية هذا
الدواء في طرح الحديد من القلب و يسمى هذا الدواء. ™(deferiprone) الديفريبرو ن
و يسوق تحت اسم تجاري يدعى Ferriprox
( ج) علاج اكسجيد ويسمى deferasirox دراسة طبية تدعم استخدام دواء اكسجيد من نوفارتس لعلاج الحديد التراكمي بالدم الناتج عن عمليات نقل الدم
دراسات السلامة والفعالية طويلة الأمد استمرّت لمدة عامين ونصف تؤآّد النتائج الأولية لفعالية وسلامة عقار
جديد لعلاج عدد آبير من أمراض الدم المزمنة. •تشير النتائج الإضافية من اختبارات إسكاليتور ESCALATOR إلى أن جرعة واحدة يومياً من عقار إكسجيد
يخلّص الجسم من التأثير السّمي للحديد لمدّة 24 ساعة. •شملت الأبحاث مرضى مصابين بالخلية المنجلية والتلاسيميا وعدد من أمراض الدم الخطيرة الأخرى.
• نقص حاد في آريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدمرها في الطحال. • التضخم الكبر والمتزايد للطحال
( 7) زراعة النخاع ( سبق وان تحدثت في ها الموضوع)
واخيرا ارجوا الا اكون قد اطلت في موضوعي بس عسى ان اكون قد وفقت في شرحي للعلاج واخذتم الفائدة منه
خالص تحياتي لكم
يقع الجدري في 3q11. 2-q12. 1، لديه 6 introns و 7 exons وتنتج حبلا مرنا الذي هو 2675 قواعد في الطول. وهي موروثة بطريقة هيمنة اتومومية، وهذا يعني أن نقص 50٪ من نشاط الانزيم الطبيعي يكفي للتسبب في الأعراض. وبما أن اللياقة الإنجابية لا تتأثر، فقد تم الإبلاغ عن الأشخاص المصابين بالهوس زوغوس. جنبا إلى جنب مع غيرها من البورفيرياس الحاد الكوبروبورفيريا الوراثية يوضح انخفاض بينية، وهذا يعني ليس كل الأفراد الذين يحملون طفرة المسببة للأمراض سوف تعبر عن الأعراض. الأفراد الذين هم لديهم طفرة محددة (K404E) أو المركب heterozygous مع أليل فارغة في الجدري لديهم أكثر شدة اريثروبوياتيك porphyria، harderoporphyria، تتميز اليرقان الوليد، فرط البيوليروبين الدم، الكبدية والآفات الجلدية عند التعرض للضوء فوق البنفسجي. الكوبروبورفيريا الوراثية هو مرض نادر، ولكن من الصعب تحديد الإصابة الدقيقة بسبب انخفاض بينية من البورفيريا الحادة. عموما، ويقدر حدوث جميع البورفيريا في 1:20, 000 في الولايات المتحدة. إن حالات الإصابة بالضمير الهارديروبورفيريا أقل من ذلك، حيث تم الإبلاغ عن أقل من 10 حالات في جميع أنحاء العالم. [4]
التشخيص [ عدل]
غالبًا ما يتأخر تشخيص أي بورفيريا بسبب ندرة المرض بالإضافة إلى النتائج المتنوعة وغير المحددة التي يقدمها المرضى.
و ارتعش الضياء بسحر أجمل مقلتين
و تلفت الدرب السعيد، مُخدَّرا من سكرتين
و تبرَّج الأفق الوضيء لعيد مولد نجمتين
و الطير أسكتها الذهول، و قد صدحتِ بخطوتين
و الورد مال على الطريق يودُّ تقبيل اليدين
و فراشةٌ تاهت إلى خديك.. أحلى وردتين
ثم انثنت للنور في عينين.. لا.. في كوكبين
و نحيلةٌ همت لتمتص الشذى من زهرتين
رحماك!.. ردِّيها.. ولا تقضي بموتي مرتين
فأنا.. أنا دوامة جُنَّت ببحر من لُجين
أصبحتُ ، مذ نادى بعينيك السبيل.. كما ترين
سُكْر غريب الخمر.. منكِ.. اجتاحني قلبا و عين
ماذا ؟.. أحلما ما أرى.. أو واقعا.. شعر عن الحب والعشق قصير. أم بين بين
يا طلَّة الأسحار قلبي ذاب في غمَّازتين
و ثوى هنالك ناسكا ، ما حمَّل المعبود دَين
يا حلوة العينين ، إنكار الهوى زور ، و مَيْن
فتشجَّعي!.. و بقبلة صغرى أبيعك قبلتين
و تشجعي!..
شعر فاروق جويده عن الحب والعشق
شعر الحب يجد فيها المحبين ما يعبر عن كل ما في قلوبهم بطريقة لبقة ورائعة يحبها الجميع الرجل والمرأة على حد سواء، فالمشاعر والأحاسيس الموجودة في الحب تعتبر من أصدق المشاعر والأحاسيس، فهي تنقلنا لعالم آخر عالم يملأه الجمال والروعة عالم ممتلئ بالورد وبالأزهار والمناظر الخلابة، لهذا يتجه العديد منا لقراءة كلمات الحب والخواطر الرومانسية والأشعار الجميلة لأن ذلك الأمر يساعده كثيراً في الانتقال لهذا العالم الذي تحدثنا عنه. وفي هذا اليوم يسعدنا أن نقدم لكل متابعينا الأعزاء متابعي موقع احلم موضوع تحت عنوان اشعار وكلمات عن الحب.. مقتطفات من روائع الشعر العربي، سنضع بين أيديكم في تلك المقالة المميزة باقة مختارة واقتباسات من أقوى ما جاد به الشعر العربي في الحب والعشق والرومانسية، وحتى لا نطيل عليكم تعالوا نستمتع معاً بقراءة هذه الأبيات وال عبارات.
شعر عن الحب والعشق قصير
كل نفساً لم يشرق الحب فيها هي نفس لم تدر ما معناها.
شعر عن الحب والعشق كتابة
أشعار عشق قوية
أقول أحبك، فتطلب منى اثباتاً
فهل يكفيك شروق شمسى بين يديك
و غروبها بين عينيك
هل يكفيك نسيم حبى يطاير خلجات قلبك
هل يكفيك ابحار سفينة شوقى بين امواج غضبك
هل يكفيك قول لسانى أحبك أحبك
أكثر من ذاتى، من قلبي، من روحى، من كيانى
أعتقد ان حبر قلمى سينتهى و لن تنتهى كلماتي. أحبّك، يا من سرقت قلبي مني
يا من غيّرت لي حياتييا من أحببتُه من كل قلبييا من قادني إلى الخيال و تركني. لا تتركينيخلف السياجكعشبة برية،كيمامة مهجورة
لا تتركيني
قمراً تعيساً
كوكباً متسولاً بين الغصون. شعر فاروق جويده عن الحب والعشق. لسان الهوى في مهجتي لك ناطقٌ يخبر عني أنني لـك عـاشـقٌو لي كبد جمر الهوى قد أذابـهـا و قلبي جريحٌ من فراقك خافـقو كم أكتم الحب الذي قد أذابـنـي فجفني قريح و الدموع سـوابـق. و شاهد أيضاً احلى اشعار حب رقيقة مكتوبة ومصورة. أشعار عشق و غرام قوية
في عيناي نظرةُ حنينٍ لك
و شوقاً يُقطعُ الأوصال…
الصمود أمامَ بركان
الشوقِ أمراً مُحال…
و لا زال الصمتُ مُطبق
ٌّ على شفاهي ولطالما
قالوا الصمتُ في
حضرةِ الجمالِ جمال…
إلا أمامك فالصمت
يعني ألفُ معركةً بداخلي
و أنا صامدةٌ لا أزال. سمراءُ عودي و ذاكري ميثاقنا
بين الخمائل و العيونُ بَوَاكِكيف افترقنا، إيه عذراء الهوىلم أنس عهدكِ لا و لن أنساكِبين المروج على الغدير تعلّقَتْ
عيني بعينكِ و الفؤاد طواك
ثم التقينا في الجميلة خلسةً
و شربتُ حيناً من سُلاف لُماكِ.
هذه الرسائل،وقد احتفت بالجانب الحميمي عند كامو كواجهة للغلاف بحكم الحيز المهم قياسا للباقي،الذي شغلته بين دفتي الكتاب مجموعة من رسائله البليغة المتبادلة مع حبيبته الاسبانية ماريا كازارس،تشكِّل في نهاية المطاف شهادات موثَّقة عن حكايات هائمة ونزاعات و توافقات ومواقف شخصية، عاشها بعض كبار أدباء الإنسانية. طنجة الأدبية
تصفّح المقالات