هذه المقالة عن متلازمة عين القط. لمعانٍ أخرى، طالع عين القط (توضيح). متلازمة عين القط ( بالإنجليزية Cat eye syndrome). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 ( كرموسوم 22). [1] وتبدو العينين وكانهما عيون قطط
عين مصابة بمتلازمة عين القط. اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000, 50 إلى 000, 150 من المواليد ، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب. ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22 ، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين ، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية. متلازمة عين القطة: الأعراض والتشخيص والعلاج. -تغيرات في لون العين ليصبح مثل عيون القطط حادة
-عيوب خلقية في القلب ، الكلى ، العظام ، العضلات
-قصر في القامة
- تخلف عقلي
- فتق
-صغر حجم الفك
- حنك مشقوق
-انسداد تام أو جزئي في فتحة الشرج
لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن يمكن اجراء عمليات جراحة تجميلية لاصلاح العيوب المرافقة للمرض, وكذلك عن طريق تقديم الدعم النفسي والمعنوي للمريض.
متلازمة عين القط - Wikiwand
من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
متلازمة عين القط
تعديل مصدري - تعديل
متلازمة عين القط ( بالإنجليزية Cat eye syndrome). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 ( كرموسوم 22). [1] وتبدو العينين وكانهما عيون قطط
عين مصابة بمتلازمة عين القط. متلازمة عين القط ,ما هى متلازمة عين القط - مجتمع رجيم. الأسباب
اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000, 50 إلى 000, 150 من المواليد ، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب. ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22 ، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين ، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية. الأعراض
-تغيرات في لون العين ليصبح مثل عيون القطط حادة
-عيوب خلقية في القلب ، الكلى ، العظام ، العضلات
-قصر في القامة
- تخلف عقلي
- فتق
-صغر حجم الفك
- حنك مشقوق
-انسداد تام أو جزئي في فتحة الشرج
العلاج
لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن يمكن اجراء عمليات جراحة تجميلية لاصلاح العيوب المرافقة للمرض, وكذلك عن طريق تقديم الدعم النفسي والمعنوي للمريض.
متلازمة عين القطة: الأعراض والتشخيص والعلاج
متلازمة عين القط وتعرف أيضًا باسم Schmid-Fraccaro syndrome وهي حالة نادرة وتعتبر نوع من الاضطرابات الوراثية التي تنتج عن وجود خلل في الكروموسومات الخاصة بالعينين والأذنين والكلى والقلب ، فعادة ما يتواجد الكروموسوم 22 مرتين في جسم الإنسان ، ولكن الأشخاص المصابين بمتلازمة عين القطة يكون لديهم كروموسوم 22 ثلاثة أو أربعة مرات ، وتم تسمية هذه المتلازمة بهذا الاسم لأن الأشخاص المصابين بها يكون لديهم ثقب في قزحية العين مما يجعل عيونهم تشبه عيون القط. وهذه الحالة تحدث فقط لشخص واحد من بين 75 ألف شخص ، وفي بعض الحالات لا ترتبط بالوراثة ، وهي تسبب خلل في العين يسمى كولومبيا أو الثلامة وهو الذي يسبب وجود ثقب في القزحية ، وتختلف أعراض هذه المتلازمة من شخص لأخر فبعض الأشخاص تظهر لديهم أعراض خفيفة وبعضهم لا يعاني من أي أعراض على الإطلاق وآخرون يعانون من أعراض شديدة. أعراض متلازمة عين القط
هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء وتشمل أعراضها:
وجود حفر أو علامات على الجلد أمام الأذنين. وجود مشاكل في المسالك البولية. الرتق الشرجي. متلازمة عين القط - Wikiwand. فقدان السمع. يكون شكل الأذن غير عادي. وجود مشاكل خلقية في القلب.
متلازمة عين القط - ويكيبيديا
8
ICD10CM: Q92. 8
OMIM ID: 115470
DiseaseDB: 29864
ICD-9: 758. 5
المعرفات الخارجية
UMLS CUI: C0265493
GARD rare disease ID: 26
NCI Thesaurus ID
بوابة طب
هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. ع ن ت
متلازمة عين القط ,ما هى متلازمة عين القط - مجتمع رجيم
إذا كنت منخرطًا في رضيع ، فحافظ على صحته بالأدوية ، والتكيف مع البيئة ، ومن ثم يمكن وصف تشخيص المرض بأنه مرضٍ. ومع ذلك، بالنظر إلى أن متلازمة كثيرا ما يكون مصحوبا تطوير عيوب متعددة، ونوعية ومدة حياة المريض يمكن التنبؤ بها إلا بعد دراسة متأنية من قبل خبراء: أمراض القلب والمسالك البولية، والأمراض العصبية، جراح، جراحة العظام، وهكذا دواليك. [ 22], [ 23], [ 24], [ 25]
التشخيص متلازمة العين القط
في معظم الحالات ، يتم تحديد التشخيص من خلال المظهر المميز للطفل. لمزيد من التشخيص الدقيق ، يمكن وصف التحليل الخلوي الخلوي ودراسة مجموعة الكروموسوم. يوصى بإجراء هذه الدراسة حتى خلال فترة تخطيط الحمل ، إذا كان أفراد العائلة لديهم بالفعل حالات تشوهات صبغية. إذا تم إضافة نتائج غير مرضية بشكل إضافي:
بزل السائل الأمنيوسي - تحليل المياه الأمنيوسي (الأمنيوسي)؛
خزعة vorsin المشيمه؛
cordocentesis - تحليل دم الحبل السري. كقاعدة عامة ، يكون لدى المرضى كروموسوم إضافي ، يتكون من زوج من الأجزاء المتماثلة من الكروموسومات 22. يوجد مثل هذا الموقع في الجينوم في أربع نسخ. إذا تم إثارة المرض بمضاعفة موقع 22q11 ، ففي هذه الحالة يتم العثور على ثلاث نسخ.
لذلك ، فإن بعض الخلايا في الجسم تحصل على جينوم سفلي. مع هذا الشكل من المتلازمة سوف تكون التغيرات المرضية غير مهمة ، لأن تقسيم الخلايا الطبيعية إلى حد ما يعوض عن خلل الآخرين. لذلك ، لا يحدث عادة حالات شذوذ خلقي وخيمة أو أي تأخر في النمو البدني عند هؤلاء الأطفال ، ولكن هنا لا تزال هناك خلل ذهني. الشكل الدائري - الكتفين (قصير وطويل) من كروموسوم واحد يلتصقان ببعضهما البعض ، مما يجعل الكروموسوم يبدو وكأنه حلقة. في هذه الحالة ، تتم إعادة ترتيب الكروموسومات في منطقة طرفية صغيرة. تظهر المتلازمة بأية أعراض إذا اختفت الجينات الرئيسية. [ 8]
المضاعفات والنتائج
مع متلازمة ليزجن ، لا يموت المريض من المرض نفسه ، ولكن من مضاعفات - فشل كلوي أو قلبي ، عدوى مختلفة. التشخيص متلازمة القط الصراخ
يمكن بالفعل تشخيص أولي للمرض وفقا لمظهر الطفل وبكائه محددة. لتوضيح التشخيص ، يتم إجراء تحليل خلوي جيني ، بالإضافة إلى مجموعة من الكروموسومات. يمكن إجراء فحص مماثل عند الوالدين اللذين يخططان للحمل - في تلك الحالات إذا كان جنس المرض يعاني من أمراض كروموسومية. [ 9], [ 10]
تحليل
لتشخيص المرض ، يأخذ الوليد البول والدم بشكل عام ، بالإضافة إلى التحليل الكيميائي الحيوي.
متلازمة مواء القطط أو كري دو شا
السمات الوجهية المميزة لمرضى متلازمة مواء القطط في سن الثمانية أشهر (أ), سنتان (ب), 4 سنوات (ج) و9سنوات (د)
معلومات عامة
الاختصاص
علم الوراثة الطبية
تعديل مصدري - تعديل
متلازمة المواء أو كري دو شا ( بالفرنسية: Cri Du Chat) - هي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من الصبغي الخامس. اسم المتلازمة مستند على بكاء الرضيع ، حيث يكون عالي النبرة قريبا من مواء القطّة. شخّص هذه المتلازمة الطبيب الفرنسي جيروم لوجون Jerome Lejeune عام 1963 وقام بتسميتها Cri du Chat Syndrome أي متلازمة مواء القطة. [1]
محتويات
1 سبب متلازمة المواء
2 تشخيص المتلازمة
3 أعراض متلازمة المواء
4 احتمالات الوفاة
5 وصلات خارجية
6 المراجع
سبب متلازمة المواء [ عدل]
متلازمة مواء القطط "Cri du chat" مرضٌ وراثي ، يحدث نتيجة لنقص أو قطع أو حذف من طرف الصبغي القصير من الزوج الجسمي الخامس "Chromosome 5 Pair". معدل الإصابة بهذا المرض إصابة واحدة من كل 50, 000 حالة ولادة ، وهذه المتلازمة تصيب الإناث أكثر من الذكور وفي 80% من الحالات يكون مصدر الصبغي المعيوب هو الأب. [2] يولد حوالي 50 إلى 60 طفلا مصابا بهذه المتلازمة كل سنة في الولايات المتحدة الأمريكية.
صديري رجالي - المشالح العربية الخاصة
العملة
ريال سعودي
درهم اماراتي
دينار بحريني
دينار كويتي
ريال عماني
ريال قطري
يورو
دولار أمريكي
دولار استرالي
جنيه استرليني
دولار كندي
جنيه مصري
دينار جزائري
درهم مغربي
دينار عراقي
دينار أردني
ليرة لبنانية
رينغيت ماليزي
جنيه سوداني
رنمينبي
روبية إندونيسية
روبية هندية
ين ياباني
دينار ليبي
أوقية موريتانية
روبية باكستانية
كرونة سويدية
ليرة سورية
دينار تونسي
ليرة تركية
0
عرض خاص
ميز هديتك الآن ، وأحصل على خصم خاص 50% على صندوق الإهداء الفاخر ♥
لا توجد أسئلة بعد
منتجات قد تعجبك
سديري رجالي صيفي من وزارة العمل
اشترى يونيفورم شركتك بالكامل اون لاين. جدول المقاسات
لسهولة تحديد المقاس من خلال الجدول التالى من خلال مقاس عرض الصدر لكل مقاس او يمكن تحديد المقاس من خلال معرفة الوزن وطول من سيرتدى القطعة:
المقاس
عرض الصدر (ع)
طول (ط)
(كجم) الوزن المناسب
(سم) الطول المناسب
M
104 سم
74 سم
من 60 الى 70 ك
من 170 الى 180 سم
L
112 سم
75 سم
من 70 الى 80 ك
XL
118 سم
76 سم
من 80 الى 90 ك
XXL
124 سم
77 سم
من 90 الى 110 ك
3XL
130 سم
78 سم
من 110 الى 125 ك
4XL
136 سم
من 125 اى 135 ك
من 170 الى 180 سم
سديري رجالي صيفي مزدوج مضغوط
توفر خدمة الكونسيرج الإلكترونية من الاثنين إلى الجمعة من الساعة 9 صباحًا حتى 6 مساءً
الفئات الأكثر بحثًا
لقد بحثت عن هذه الفئات
البحث الأكثر شعبية
أحدث بحث
المنتجات الأكثر بحثًا
لقد بحثت عن هذه المنتجات
معذرةً، لم نعثر على أي نتائج، ولم تكن هناك عناصر مطابقة تمامًا لطلبك. الرجاء تجربة كلمة جديدة. اشترك في نشرتنا الإخبارية
كن على اطلاع دائم بآخر الأخبار الحصرية من علامة "Loro Piana"
أُقر بأن عنوان بريدي الإلكتروني ستتم معالجته من طرف شركة Loro Piana S. p. سديري رجالي صيفي بأفضل قيمة – صفقات رائعة على سديري رجالي صيفي من سديري رجالي صيفي بائع عالمي على AliExpress للجوال. Aوفقاً لأحكام سياسة الخصوصية. شكرًا لك!
سديري رجالي صيفي نفر ونص
تفصيل صيفي وربيعي
00 ر.