مشكلات التعلم والسلوك والعقل: من الممكن أن تحدث مشكلات في نمو ووظيفة الدماغ مما يؤدي لمشكلات في التعلم أو مشكلات اجتماعية وسلوكية، وقد يصاب البعض:
اضطراب طيف التوحد. الاكتئاب. اضطرابات القلق. اضطرابات الصحة العقلية الأخرى. اضطرابات المناعة الذاتية: الأشخاص الذين يعانون من ضعف في الجهاز المناعي قد يكون لديهم خطر متزايد من الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل: التهاب المفاصل الروماتويدي. مضاعفات أخرى: وهي تشمل الآتي:
ضعف السمع. ضعف الرؤية. مشكلات التنفس. ضعف وظائف الكلى. قصر القامة. تشخيص متلازمة دي جورج
يعتمد تشخيص متلازمة دي جورج بشكل أساسي على اختبار معملي يمكن أن يكتشف الحذف في كروموسوم 22q11، ومن المحتمل أن يطلب الطبيب هذا الاختبار إذا كان الطفل:
لديه مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير لحذف الكروموسوم 22. عيب في القلب؛ لأن بعض العيوب مرتبطة بمتلازمة حذف كروموسوم 22. ويجدر التنويه أنه في بعض الحالات قد يكون لدى الطفل مجموعة من الحالات التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11 لكن الاختبار المعملي لا يشير إلى حذف في الكروموسوم 22. كما أن الطبيب قد يوصي باختبارات الدم لإظهار المستويات المنخفضة من الكالسيوم والتصوير بالأشعة السينية والأشعة المقطعية لتحديد عيوب القلب والأعضاء الأخرى، وقد يقوم الطبيب أيضًا بالفحص البدني لفحص الوجه والأذنين والعينين والمفاصل بحثًا عن أي تشوهات.
أعراض ومضاعفات وعلاج متلازمة دي جورج
الإصابة بالالتهابات المتكررة. تأخر النمو، وصعوبة التغذية، وعدم زيادة الوزن، أو مشكلات الجهاز الهضمي الأخرى. وجود فجوة في سقف الفم، أو ما يُعرَف بالحنك المشقوق، أو وجود مشكلات أخرى في الحنك. مشكلات في التنفس. ضعف العضلات. تأخر قدرة الرضيع على اكتساب المهارات؛ كالجلوس او الدوران. تأخر قدرة الطفل على التكلم، أو التكلم بصوت مصحوب بغُنَّة أنفية. صعوبات التعلم ، واضطرابات سلوكية. متلازمة دي جورج ومراجعة الطبيب؟
تجب مراجعة الطبيب الاختصاصي عند ظهور أيٍّ من العلامات السابقة، وتسبب بعض الحالات الأخرى ظهور علامات مشابهة لتلك التي تحدث للأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج؛ لذلك لا بُدّ من مراجعة الطبيب والحصول على التشخيص السليم عند معاناة الطفل من أي من الأعراض السابقة، ويشكّ الطبيب بإصابة الطفل بمتلازمة دي جورج في الحالات الآتية: [٢]
عند الولادة، ذلك إذا عانى الطفل من حالات محددة؛ مثل: عيب حاد في القلب، أو الحنك المشقوق، أو مجموعة من العوامل الأخرى المجتمعة لمتلازمة دي جورج، وإذا لاحظ الطبيب ذلك فإنّه يجري الاختبارات التشخيصية لهذه المتلازمة قبل مغادرة الطفل للمستشفى. في زيارات الاعتيادية للطفل، يشك طبيب الأطفال في إصابة الطفل بمتلازمة دي جورج عند ظهور مجموعة من الاضطرابات المرتبطة بهذه المتلازمة مع تقدم سنّ الطفل.
متلازمة دي جورج - استشاري
فحص وظائف جارات الدرقية. تحليل المادة الوراثية (DNA). يُجري الطبيب فحص مجموع الخلايا الليمفاوية المطلق، ثم فحص مستويات الخلايا التائية والبائية، وإذا كشفت هذه الفحوصات عن نقص في هذه الخلايا، يُجرى المزيد من اختبارات الدم لتقييم وظيفة الخلايا التائية والغدد الجارات درقية عند شك الطبيب في إصابة الطفل بمتلازمة دي جورج الشديدة يُجري فحص دائرة استئصال مستقبلات الخلايا التائية (TREC)، وبالإضافة إلى ذلك تساعد الأشعة السينية للصدر في التأكد من صحة الغدة الزعترية ، ويكشف اختبار التهجين الموضعي المتألق (FISH) عن الخلل الجيني في الكروموسوم اثنين وعشرين، كما يجري الطبيب اختبارات جينية أخرى. [٤]
مضاعفات متلازمة دي جورج
لا يتمكّن عدد قليل من الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج من البقاء على قيد الحياة في السنة الأولى من حياتهم؛ ذلك نتيجة عيوب القلب الحادة، واضطراب الجهاز المناعي، ولكن عند تلقّي معظم الأطفال المصابين بالمتلازمة العلاج سيبقون على قيد الحياة، وينمون إلى مرحلة البلوغ، ومن المرجّح أن يحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية إضافية خلال مرحلة دراستهم، وبالإضافة إلى ذلك يعانون من بعض الاضطرابات السلوكية؛ مثل: اضطراب نقض الانتباه وفرط النشاط، أو القلق ، أو التوحد.
متلازمة دي جورج – موسوعة صحتي الطبية
متلازمة ويليامز - متلازمة كلاينفلتر - متلازمة ادوارد - متلازمة مارفان - متلازمة بردار ويلي - متلازمة تيرنر - متلازمة باتو - متلازمة انجلمان - متلازمة دي جورج - الحثل العضلي دوشين - حمى البحر المتوسط المتوارثة عائلياً - التصلب العصبي المتعدد - امراض التمثي
اسم الموقع: متلازمة دي جورج نشيط
التقييم: ( 0)
تاريخ الاضافة: 22/02/2008
الزيارات: 8385
جوجل بيج رانك: (0)
ترتيب اليكسا: 383. 153
كلمات دليلية
متلازمة, ويليامز, كلاينفلتر, ادوارد, مارفان, بردار, ويلي, تيرنر, باتو, انجلمان,
إحصائيات
عدد المواقع
3903
مواقع بالانتظار
1228
عدد الاقسام
49
الأقسام الفرعية
1
زيارات المواقع
16361823
المتواجدون الآن
77
الزيارات الخارجية
128674
الزيارات الكلية
41087940
متلازمة دي جورج (22Q11.2 متلازمة الخبن) - التشخيص والعلاج - Mayo Clinic (مايو كلينك)
الإنهاك Weakness و سهولة التعب tiring easily
فشل النمو Failure to thrive
فشل كسب الوزن Failure to gain weight
نقص المقوية العضلية Poor muscle tone
زلة تنفسية Shortness of breath
ارتعاش و تشنجات Twitching or spasms حول الفم أو اليدين أو الذراعين أو الحنجرة. انتانات متكررة Frequent infections
صعوبات في إطعام الطفل Frequent infections
تأخر التطور Delayed development مثل تأخر تدحرج الطفل أوجلوسه أو غيرها من معالم تطور الطفل في مرحلة الرضاعة. تأخر التطور النطقي و الكلامي Delayed speech development
صعوبات أو تأخر في التعلم Learning delays or difficulties
وجود فتحة في سقف الفم (شق شراع الحنك cleft palate) أو غيرها من التشوهات التي تصيب شراع الحنك
سحنة وجهية مميزة مثل الأذنين الواطئتين (انخفاض مرتكز الأذنين low-set ears) و اتساع المسافة بين العينين low-set ears
في النمط النموذجي لمتلازمة دي جورج، قد تظهر لدى المريض، بعد عدة ايام من الولادة ، نوبات حادة من التشنجات واعراض اضطرابات بالقلب. عند تصوير منطقة القفص الصدري بالاشعة، يمكن تشخيص عدم وجود غدة التوتة في مقدمة القفص الصدري. الوقاية
يمكن لحالات نادرة من الإصابة بمتلازمة دي جورج أن تكون وراثية تمرر من أحد الوالدين المصابين إلى طفله, و من المهم أن تجري الاستشارة الوراثية إن كنت قلقاً فيما يتعلق بوجود تاريخ عائلي أو وجود طفل مصاب بمتلازمة دي جورج و ذلك عند التخطيط للحمول القادمة.
مُتلازمة دي جورج - الاضطرابات المناعيَّة - دليل Msd الإرشادي إصدار المُستخدِم
متلازمة دى جورج, اعراض واسباب الاصابة بمتلازمة دى جورج
تحصل متلازمة دي جورج (DiGeorge) نتيجة لتحرك خلايا العرف العصبي (Neural crest) لداخل الجيوب البلعومية الثالث والرابع (Pharyngeal pouch) لدى الجنين، وذلك خلال الاسبوع الرابع من الحمل. عرفت المتلازمة بعدة أسماء أخرى قبل اكتشاف الكروموزوم 22, و من هذه الأسماء متلازمة دي جورج و متلازمة velocardiofacial و غيرها. تتميز سحنة المريض بفرط التباعد hypertelorism, وصغر الفك micrognathia, والنثرة القصيرة short philtrum, مع شكل فم السمكة, وميل مغولي عكسي antimongoloid slant, وتباعد الموقين telecanthus, مع قصر الشق الجفني short palpebral fissures. وتشمل متلازمة دي جورج المشاكل التالية:
ضمور الغدد جار الدرقية Para Thyroid Glando
ضمور الغدة السعترية -الغدة التيموسية Thymus Gland
عيوب خلقية في القلب
وجود الشفة الأرنبية Cleft Lip وتشوهات كلوية ورئوية
الصعوبات النفسية والاجتماعية
الأعراض
قد تتباين الأعراض و العلامات المرافقة لمتلازمة دي جورج بشكل واسع من حيث النوع و الشدة, و يعتمد هذا التباين على الأجهزة المصابة من الجسم و مدى شدة التشوهات المرافقة. قد تكون بعض الأعراض و العلامات المرافقة للإصابة جلية عند ولادة الطفل في حين أنه قد تتأخر في حالات أخرى حتى المراحل المتأخرة من سن الرضاعة أو الطفولة المبكرة.
قصور نشاط الغدة الزعترية: علاج أي عدوى يُصاب بها الطفل مع الحفاظ على جدول التطعيمات العادي. قصور نشاط الغدة الزعترية الشديد: يمكن أن يشمل العلاج عملية زراعة أنسجة الغدة الزعترية أو زراعة نخاع العظم أو زراعة الخلايا الجذعية أو زراعة بعض خلايا الدم التي تكافح الأمراض. الحنك المشقوق: عادةً ما يتم العلاج عن طريق الإصلاح الجراحي. شذوذ نمو القلب: قد يكون هناك حاجة إلى إجراء إصلاح جراحي في بعض الحالات. مشاكل النمو والتعلم: قد يكون هناك حاجة إلى العلاج الطبيعي والدعم في التعليم واللغة. مشاكل الصحة العقلية: قد يتطلب وجود بعض الاضطرابات في الصحة العقلية إلى علاج على حسب الحالة. للأسف لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة دي جورج، لذلك فهي تُعدّ حالة مرضية تستمر مدى الحياة، وتعتمد خطورة متلازمة دي جورج على الأعضاء والأجهزة المتأثرة ومدى شدة الحالة، وقد تتحسن بعض المشاكل مع تقدم العمر مثل مشاكل القلب واللغة، ويمكن أن يعيش المُصابون بمتلازمة دي جورج حياة طبيعية تمامًا بشكل مستقل، ولكن قد تستمر بعض المشاكل الأخرى مثل زيادة خطر التعرض للعدوى وغيرها من المشكلات. [٥]
المراجع [+] ↑ "DiGeorge (22q11. 2 deletion) syndrome: Epidemiology and pathogenesis",, Retrieved 30-11-2019.
كما يعد برنامج تصميم سيرة ذاتية (عربي انجليزي) حيث لدينا الخيار بالتحكم بانتقاء اللغة المطلوبة الاكثر فعالية هذه الأيام هي استخدام قالب احترافي كمستند Word. هذا فعال بشكل خاص لأن غالبية مديري التوظيف يفضلون تلقي السيرة الذاتية كمستندات Word. أما عن طريقة إنشاء سيرة ذاتية على البرنامج:
برنامج تصميم سيره ذاتيه للطالبه فاضيه
حدد أولاً نقاط القوة والمهارات ذات الصلة التي تتمتع بها، للتركيز عليها في سياق الهدف الوظيفي. أذكر إنجازاتك في مسيرتك العلمية، مثل الشهادات والمعدل التراكمي وما إلى ذلك. أذكر خبراتك العملية في التدريب والتطوع والمشاركة بمشاريع بالمجالات المتعلقة بالعمل. أضف المسمى الوظيفي والمهام المطلوبة خلال السياق لإظهار اهتمامك بالعمل على وجه الخصوص. وضّح ما ستقدمه للشركة كخريج حديث، وكيف يمكنك المساهمة في تطوير الشركة بدورك الوظيفي. ما طريقة إضافة المؤهلات العلمية في تصميم السيرة الذاتية؟
أذكر المؤهلات العلمية وفق ترتيب عكسي، فتبدأ بأعلى مستوى علمي حصلت عليه. مع تضمين المعلومات التالية لكل مؤهل:
الدرجة العلمية التي حصلت عليها، مثل بكالوريوس وماجستير. اسم التخصص الذي أنهيته. اسم الجامعة أو المدرسة التي تخرجت منها. برنامج تصميم سيره ذاتيه عربي. الموقع الجغرافي لمكان دراستك. السنة الدراسية الأولى وسنة التخرج. ما أهم النقاط التي تجعل من تصميم سيرتي الذاتية أكثر احترافية؟
تمتلك السيرة الذاتية الاحترافية عدة سمات:
أن تكون اللغة المكتوبة سليمة نحويًا وخالية من الأخطاء الإملائية. أن تكون مخصصة للوصف الوظيفي المطلوب، وتبرز المهارات والمؤهلات المتعلقة به حصرًا.
تصميم سيرة ذاتية cv احترافية أونلاين في دقائق - YouTube