ما هو مرض الفينيل كيتونوريا؟، حيث أن هذا الاضطراب من الاضطرابات الوراثية التي تصيب بعض الناس نتيجة مشكلة في عملية الأيض أو التمثيل الغذائي مما يسبب مجموعة من الأعراض والمشاكل، وفي السطور القادمة سوف نتحدث عن هذا الاضطراب الأيضي ونتعرف على أهم المعلومات عن الأسباب التي تؤدي إليه وكذلك الأعراض التي يسببها وكيفية التخلص من هذا الاضطراب والعديد من المعلومات الأخرى عن هذا الموضوع بالتفصيل.
ما هو فحص الكعب للاطفال | فينيل كيتون يوريا Pku - Youtube
الدكتورة: حنان سماق
استشارية طب الأطفال
اعداد وتقديم: تركية الخطيب
السؤال: ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا؟
الإجابة: مرض الفينيل كيتون يوريا هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الغذائي (أو ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الإستقلابية). بِيلَةُ الفينيل كيتون (PKU) - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك). وهو مرض نادر على مستوى العالم. و يندرج هذا المرض تحت مجموعة أمراض الأحماض العضوية ، و يتلخص في عجز جسم الإنسان في تكسير نوع من العناصر البروتينية. السؤال: ما هي أعراض هذا المرض؟
الإجابة: النوع الأشد خطورة و الأكثر شيوعا هو ما يطلق عليه النوع التقليدي و الذي يتميز بحدوث الأعراض المصاحبة للمرض في عمر مبكر، غالباً وفي الدول المتقدمة يتم كشف المرض قبل تفاقم الأعراض ، أما في حالة عدم اكتشافه فإن الطفل يصاب بتشنجات أو تأخر عقلي ويكون حجم الرأس أصغر من الطبيعي. السؤال: ما هي أسباب الإصابة به؟
الإجابة: ينتقل المرض بما يعرف بالوراثة المتنحية ، وأن وجود طفل على الأقل في الأسرة يعني تلقائيا أن الأبوين حاملين للمورث (الجين) المسبب لهذا المرض ، وهذا تلقائيا أيضا يجعل احتمال إصابة طفل أخر بنفس المرض هو 25% في كل مرة تحمل فيها الأم ( واحد من كل أربعة) ، و أن نسبة 75% ( ثلاثة من أربعة) يكون الطفل بأذن الله سليم.
بِيلَةُ الفينيل كيتون (Pku) - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
نظرة عامة ارتفاع الفينيل كيتون في البول حالة طبية وراثية نادرية، تسبب تراكم حمض أميني في الجسم يُسمى فينيل آلانين. ويحدث ارتفاع الفينيل كيتون في البول لعيب في الجين الذي يساعد على تكوين الأنزيم اللازم لتحليل الفينيل آلانين. وبغياب الأنزيم اللازم لمعالجة الفينيل آلانين، يحدث تراكم خطير عندما يتناول شخص مصاب بارتفاع الفينيل كيتون في البول الأطعمة المحتوية على البروتين أو تناول المحلي الصناعي أسبارتام. ما هو فحص الكعب للاطفال | فينيل كيتون يوريا PKU - YouTube. ويمكن أن يؤدي ذلك إلى مشاكل صحية خطيرة. ويجب على المصابين بمرض ارتفاع الفينيل كيتون في البول — أطفالًا أو كبارًا — اتباع نظام غذائي يحد من تناول الفينيل آلانين والذي يكثر وجودة في الأطعمة المحتوية على البروتين. ويُجرى مسح في الولايات المتحدة والعديد من الدول الأخرى للأطفال المصابين بارتفاع الفينيل كيتون في البول بعد الولادة مباشرة. ويُساعد اكتشاف ارتفاع الفينيل كيتون في البول على الفور في الوقاية من المشاكل الصحية الكبيرة. الأعراض لا يعاني حديثو الولادة المصابون ببيلة الفينيل كيتون (PKU) في البداية أي أعراض. ومع ذلك، من دون العلاج، يعاني الأطفال عادة علامات بيلة الفينيل كيتون (PKU) في غضون بضعة أشهر.
تؤدي الطفرات في الجين (PAH) التي تسمح للأنزيم بالاحتفاظ ببعض النشاط إلى حالات أخف حدّة من هذه الحالة، مثل فينل كيتونيوريا المتغير أو فرط فينيل ألانين الدم. قد تؤثر التغييرات في الجينات الأخرى على شدة الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا (PKU)، ولكن لا يُعرف إلا القليل عن هذه العوامل الجينية الإضافية. كيف يتم توريث الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا؟ تعتبر الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا (Phenylketonuria) حالة موروثة في نمط وراثي جسمي متنحي، مما يعني أن الشخص المصاب بمرض فينل كيتونيوريا (PKU) يملك نسختين من الجين المصاب بالطفرة في كل خلية لديه. يحمل والدا الفرد المصاب بمرض فينل كيتونيوريا بحالة وراثية جسدية متنحية نسخة واحدة من الجين المصاب بالطفرة، لكنهما لا يظهران عادةً علامات وأعراض الحالة لأن المرض بحاجة إلى وجود نسختين مصابتين لكي تظهر أعراضه على الشخص. أقرأ التالي منذ يومين نصائح غذائية لصحة العظام في شهر رمضان منذ يومين قوانين الإدارة في المستشفيات منذ يومين طرق تخزين السجلات الطبية منذ يومين السرية في إدارة المستشفيات منذ يومين تطور الإدارة في المستشفيات منذ يومين أنواع الإدارة في المستشفيات منذ 3 أيام علاج التهاب الفقار اللاصق بتمارين التعبئة منذ 3 أيام معلومات هامة حول العظام منذ 3 أيام أهم الطرق لعلاج المفاصل دون مضاعفات منذ 3 أيام علاج التهاب الفقار اللاصق بتمارين الإحماء
يذكر أن مهند تعرض لانتكاسة محزنة إثر وفاة والده في اليوم الذي أعلن فيه إرتباطه وشارك الخبر الحزين بتغريدة جاء فيها: "فارقتنا يا أبي ولن تفارق قلبي ابدا واعلم تماما مدى فخرك وانا آت لك بخبر ارتباطي بنفس اليوم الذي رحلت فيه وكنت اعلم بكمية الفرح الذي ستملي وجهك ، شكرا يا الله على حكمتك وانك تجعلني كل يوم اقوى بك". للمزيد من قسم الترفيه:
هيا كرزون الشقيقة الصغرى لـ ديانا كرزون تدخل القفص الذهبي بسرية تامة.. ما القصة؟
بوراك دينيز بأول ظهور بعد وفاة والده.. مهند الحمدي مستاء.. ومغردون يكشفون هوية حبيبته | مجلة سيدتي. ارتدى الجاكيت من دون بنطلون! دنيا بطمة تشارك فيديو خاص من غرفة الولادة.. هل تجاوزت الحدود؟
____________________________________________________________
تابعونا على مواقع التواصل الاجتماعي ليصلكم كل ما هو جديد:
فيسبوك تويتر إنستغرام
© 2000 - 2021 البوابة ()
مواضيع ممكن أن تعجبك
الاشتراك
اشترك في النشرة الإخبارية للحصول على تحديثات حصرية ومحتوى محسّن
مهند الحمدي مستاء.. ومغردون يكشفون هوية حبيبته | مجلة سيدتي
مهند الحمدي الفنان السعودي أعلن أمس الإثنين خطوبته رسميا من مدونة الموضة اللبنانية فرح مراد بعد مرور أسبوعين من وفاة والده، ولم يكشف مهند عن هوية خطيبته، إلا بالأمس فقط، وقررت هي الأخرى أن تنشر صورة لهما عبر انستجرام، عقب خطوبتهما، وأرفقتها بتعليق "الحمد لله" وتلقت التهاني من قبل عدد من أصدقائهما الذين تمنوا لهما حياة سعيدة. معلومات عن خطيبة مهند الحمدي
وكان مهند الحمدي قد حرص على إخفاء هوية خطيبته، ونشر صور لهما لا تبين ملامحها، ودون أيضًا الإشارة لها، إلى أن اتضح أنها مدونة الموضة فرح مراد، والتي تداول الجمهور العديد من المعلومات عنها، عقب إعلان ارتباطها بالفنان السعودي. فارق العمر بين فرح مراد ومهند الحمدي
فرح مراد هي عارضة أزياء لبنانية تبلغ من العمر 30 عامًا، أي أنها تكبر مهند بحوالي 3 سنوات، حيث يبلغ الأخير من العمر 27 عامًا، والتقى الثنائي في دبي قبل حوالي 3 سنوات، وتطورت علاقتهما من الصداقة إلى الارتباط خلال الفترة الماضية، وتهتم فرح بمجال الموضة والأزياء، كما شاركت في برنامج تحدي الفاشينيستا Beauty Match. قبل حوالي 6 أعوام، كان هذا الظهور الأول الفاشينيستا اللبنانية من خلال برنامج "ما بدها هالقد"، حيث تحدثت خلاله عن تجربة انفجار طرابلس التي مرت بها وتركت لديها ذكريات سيئة ومحزنة، كما تحدثت عن كيفية تعاملها مع هذه الذكريات.
واعتبرت ليلى أن مهند لا يملك موهب التمثيل ذلك لانه لا يجيد تجسيد الدور المنوط به وتكاد تكون تعبيرات وجهه واحدة مؤكدة أنه كان يحتاج لتدريب كثير، لكي يحسن من أدائه. وصرحت ليلى احمد في حلقة من برنامجها "ع السيف":"شفت لقاء وايد حلو حق الممثل […]
Read More