وتشمل الأعراض ضعف العضلات، والارتعاش، وقلة القدرة على تحريك الأطراف، وصعوبة الرضاعة، وانحناء العمود الفقري مع مرور الوقت. ومع العلاجات الحديثة، يمكن لبعض الأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي تعلم الجلوس أو المشي. وقد يكتشف الطبيب الإصابة بالنوع الأول من المرض قبل الولادة، حيث قد تظهر الاختبارات مستويات منخفضة من حركة الجنين خلال الأشهر الأخيرة من الحمل، وإذا لم يتم التمكن من ذلك، فسيصبح واضحًا خلال الأشهر القليلة الأولى من العمر. - النوع الثاني
تظهر أعراض النوع الثاني من المرض عادة في عمر 6-18 شهرًا، وقد يستطيع الرضيع تعلم الجلوس، لكنه لن يكون قادرًا على الوقوف أو المشي، وفي بعض الحالات عند عدم تلقي العلاج، قد يفقد الفرد قدرته على الجلوس. - النوع الثالث
يظهر النوع 3 من المرض بعد سن 18 شهرًا، وقد يعاني الفرد من قصر في العضلات أو الأوتار، ما قد يمنع المفاصل من الحركة بحرية. ويظل معظم المصابين قادرين على المشي، لكن قد يكون ذلك بشكل غير عادي، وقد يعانون من رعشة خفيفة في الأصابع، وتشمل المضاعفات ارتفاع مخاطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي. ومع تلقي العلاج المناسب، يمكن للشخص المصاب أن يعيش حياة طبيعية.
ضمور النخاع الشوكي: الأسباب، الأعراض والعلاج
كثرة التعرض إلى التعثر و السقوط المتكرر
فقدان القدرة على ممارسة التمارين والأنشطة الرياضية البدنية بشكل طبيعي لفترات زمنية طويلة. أنواع ضمور العضلات الشوكي
تتعدد الأنواع المصاحبة لمرض ضمور العضلات الشوكي وتشتمل على 4 أنواع رئيسية وفقاً لتصنيف المعهد الأمريكي للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ومن خلال السطور القادمة سوف نتناول أكثر عن كل ما يخص أنواع ضمور العضلات الشوكي وهي كالأتي:
النوع الأول يؤثر على الوظيفة الجسدية ولكن ليس بالضرورة أن يؤثر على حالة القدرة الفكرية، وهو حالة خطيرة قد تظهر عادة قبل سن 6 أشهر، وقد يولد الطفل بالعديد من مشكلات التنفس والتي يمكن أن تكون قاتلة في غضون عام دون إتباع طريقة العلاج المثلى. النوع الثاني يظهر عادة في عمر 6-18 شهرًا، ففي هذه المرحلة قد يتعلم الرضيع الجلوس لكنه لن يكون قادرًا على الوقوف أو المشي بشكل طبيعي، ويمكن أن يعيش معظم المصابين بالنوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي حتى فترة المراهقة أو الشباب. يظهر النوع الثالث أو ما يعرف بمرض Kugelberg-Welander بعد سن 18 شهرًا، وقد يعاني الفرد من الجنف أو التقلصات، وهو قصور في العضلات أو الأوتار ما قد يمنع المفاصل من الحركة بشكل طبيعي.
ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy -S.M.A
[١]
ضمور العضلات الشوكي
إنّ ضمور العضلات الشوكي هو المرض الوراثي الذي يؤثر على الخلايا العصبية المعروفة بالعصبونات الحركية -أو الخلايا العصبية الحركية- في النخاع الشوكي ، وهذه الخلايا تقوم بالتواصل مع العضلات الإرادية الموجودة في الجسم، أي العضلات التي يستطيع الشخص تحريكها عند رغبته بذلك، كالعضلات الموجودة في الأطراف، ومع موت الخلايا العصبية هذه، تضعف العضلات التي تعتمد بحركتها عليها، ولذلك فإنّ أعراض ضمور العضلات الشوكي تتضمّن مشاكل على مستوى المشي والحبو والبلع والتنفس والسيطرة على الرأس والرقبة. [٢]
ويميل ضمور العضلات الشوكي لأن ينتشر بشكل عائلي، وعادة ما لا يعاني الآباء من أعراض ضمور العضلات الشوكي رغم حملهم للمورثة الطافرة المسبّبة للمرض، ولذلك يُنصح بإجراء استشارة وراثية عند انتشار هذا المرض في العائلة، وهناك العديد من الأنواع لهذا المرض، فبعضها يمكن أن يكون قاتلًا، بينما يستطيع المصابون بأنواع أخرى امتلاك متوسّط عمر طبيعي.
ضمور العضلات الشوكي البصلي - ويكيبيديا
- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس. في جميع أشكال المرض، تشمل السمات الرئيسية للضمور العضلي الشوكي ضعف العضلات، وهو ما يحدث نظرًا لأن الأعصاب التي تتحكم في الحركة، والمسماة بالخلايا العصبية الحركية، تكون غير قادرة على إعطاء العضلات إشارة للتقلص، ويميل الضعف إلى التأثير على العضلات الأقرب لمركز الجسم. وترسل الخلايا العصبية الحركية هذه الإشارات عادةً من الحبل الشوكي إلى العضلات عبر محور العصبون الحركي، وفي تلك الحالة المرضية، يكون ذلك المحور متوقفًا عن العمل. ويعتبر ضمور العضلات الضوكي مرضًا تنكسيًا، حيث تميل أعراضه إلى التفاقم بمرور الوقت. طرق تشخيص ضمور العضلات الشوكي
يبدأ التشخيص عادًة عندما يلاحظ الآباء أو الأطباء أعراض ضمور العضلات الشوكي لدى الطفل، وعندها يجري الطبيب تاريخًا عائليًا مفصلًا، وفحصًا جسديًا لمعرفة ما إذا كانت العضلات مرنة أو مترهلة، وأي ارتعاش في عضلة اللسان. وقد تشمل اختبارات تشخيص ضمور العضلات الشوكي تحاليل الدم، والخزعة العضلية، والاختبارات الجينية، وتخطيط كهربية العضل (EMG)، والتي يمكن من خلالها تقييم صحة العضلات والخلايا العصبية الحركية. وتوصي بعض المناطق بإجراء فحص وراثي روتيني للضمور العضلي الشوكي عند الولادة، وهو ما قد يسمح باكتشاف الحالة في مرحلة مبكرة، والعمل على علاجها قبل ظهور الأعراض.
3. العلاج الطبيعي
يُعد العلاج الطبيعي جزءًا من العلاج، ومن ضمن الخيارات: العلاج المائي، ورياضة الكراسي المتحركة. الوقاية من ضمور النخاع الشوكي
يُعد مرض ضمور النخاع الشوكي مرضًا وراثيًا، ولذلك من الصعب وجود وسائل للوقاية من الإصابة به. قد تستطيع المرأة التي لديها تاريخ عائلي للمرض بأن تقوم بإجراء التشخيص الجيني قبل الزرع (Preimplantation genetic diagnosis)، حيث يقوم الطبيب بإجراء عملية الإخصاب الخارجي في المختبر بعد اختيار الأجنة الصحية التي لا تمتلك طفرة جينية لضمن عدم توريث الطفل المرض. في حال الإصابة بالمرض يُمكن اتباع الخطوات الآتية للوقاية من حدوث المضاعفات:
يُمكن أن يُساعدك برنامج التمارين المخصص الذي يكتبه الطبيب وفقًا لقدراتك في الحفاظ على وظيفة العضلات أو تحسينها. يُساعد تجنب الأشخاص المصابين بأمراض معدية على تجنب المضاعفات الخطيرة المحتملة من الإصابة بالمرض. يفيد الطعام الصحي على محاربة العدوى.