Hereditary coproporphyria
معلومات عامة
الاختصاص
علم الغدد الصم
من أنواع
البرفيرية الحادة [لغات أخرى]
تعديل مصدري - تعديل
الكوبروبورفيريا الوراثية بالانجليزية (Hereditary coproporphyria) واختصارها (HCP) هو اضطراب نادر في الهرمي البيولوجي ، تصنف على أنها بورفيري الكبد الحاد. تحدث الكوبروبورفيريا الوراثية بسبب نقص في إنزيم أوكسيداز، مرمزة من قبل الجين الجدري، وورثت بطريقة هيمنة ذاتية، على الرغم من أن الأفراد تم تحديدها. على عكس البورفيريا المتقطعة الحادة، يمكن للأفراد المصابين بـ الكوبروبورفيريا الوراثية تقديم نتائج رتيبية مماثلة لتلك الموجودة في التردا البورفيريا البورفيريا بالإضافة إلى الهجمات الحادة من آلام البطن والقيء والخلل العصبي المميزة للبرفيريا الحادة. مثل البورفيريا الأخرى، يمكن أن تكون ناجمة عن هجمات الكوبروبورفيريا الوراثية من قبل بعض الأدوية، الضغوطات البيئية أو تغييرات النظام الغذائي. يمكن استخدام الاختبارات الكيميائية الحيوية والجزيئية لتضييق تشخيص البورفيريا وتحديد العيب الوراثي المحدد. اضطراب جيني - ويكيبيديا. عموما، البورفيريات هي أمراض نادرة. وقد قُدِّر معدل الإصابة المشترك لجميع أشكال المرض بـ 000 20 1.
- مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية
- اضطراب جيني - ويكيبيديا
- علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية
- كم لتر ماء يحتاج الجسم حسب الوزن – سكوب الاخباري
- كم لتر ماء يحتاج الجسم حسب الوزن - إيجى 24 نيوز
- كم لتر ماء يحتاج الجسم حسب الوزن | كم من الماء يحتاج الجسم يوميا ؟
مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية
اضطراب جيني
معلومات عامة
الاختصاص
علم الوراثة الطبية
من أنواع
مرض موروث [لغات أخرى] ، ومرض
الأسباب
طفرة الخلية الجنسية ، وعلم الأمراض
تعديل مصدري - تعديل
المرض المتوارث [1] و الاضطراب الجيني [2] أو اضطراب وراثي [2] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية. الأسباب [ عدل]
يتم تلخيص مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية:
أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون. أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتنغتون. أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل وعندها سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا. أنواع الأمراض الوراثية [ عدل]
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:
1- الأمراض الجينية. 2- الأمراض الكروموسومية. 3- الأمراض المركبة. أولاً: الأمراض الجينية:
يتكون الكروموسوم من عدة مورثات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في المورثات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:-
أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:
أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.
اضطراب جيني - ويكيبيديا
الاعراض وعلامات المرض [ عدل]
المرضى المصابين بالكوبروبورفيريا الوراثية سريرياً مماثلة لتلك التي مع البورفيريات الحادة الأخرى، مثل البورفيريا المتقطعة الحادة (AIP). ويمكن للمرضى الذين يعانون من الكوبروبورفيريا الوراثية وVP تقديم مع الأعراض المشتركة بين البورفيريا الحادة والوتية. وهذا يشمل الهجمات الحادة من آلام البطن والغثيان والقيء والإسهال وعدم انتظام دقات القلب وارتفاع ضغط الدم والنوبات، فضلا عن النتائج الجلدية التي شوهدت في التردا بورفيريا ( PCT) ، وهي زيادة هشاشة الجلد، والآفات الفقاعية بعد التعرض لأشعة الشمس وزيادة تندب. [2]
قد يكون الأفراد المصابين بالكوبروبورفيريا الوراثية بدون أعراض في غياب العوامل المسببة. علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية. وتشمل المشغلات الشائعة بعض الأدوية والكحول والتغيرات الهرمونية والتغيرات الغذائية. أشعة الشمس وغيرها من الأشعة فوق البنفسجية يمكن أن تؤدي إلى مظاهر الجلد. يمكن أن يقدم الأفراد المتجانس لطفرات الجُدري هذه النتائج في سن مبكرة من الطفرات غير المتغايرة. [3]
الوراثة [ عدل]
تحدث الكوبروبورفيريا الوراثية بسبب الطفرات في الجدري ، الذي تم ترميزه بهذا المصطلح oxidase coproporrinogen. هذا الإنزيم هو المسؤول عن الخطوة السادسة في مسار الهيم البيولوجي ، وتحويل coproporphyrinogen III إلى بروتوبيورفيرينوجين التاسع.
علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية
العلاج الفعال لأمراض الدم الوراثية ليس متاحاً ولا يوجد في الوقت الحالي علاج فعال للمرض نفسه
كل ما يقدم من علاج هو لتخفيف من أعراض المرض وتوفير أحسن الضر وف للمريض ولكن ليس بعلاج ناجع يمكن ان
يقضي على المرض. وآل ما يقدم من علاج هو لتقليل من مضاعفات المرض. والمرض يسبب فقر دم شديد ، فالكريات الحمراء التي تتشكل لا تحتوي الكمية المطلوبة من الهيموجلوبين. ويحدث تضخم
بالطحال مما يزيد الحالة سوء وقد يشكل الخطر على الحياة. طرق العلاج:
( 1) نقل الدم: فوائد نقل الدم:
المحافظة على المستوى الطبيعي للهيموجلوبين لكي يصل الأآسجين إلى
أجزاء الجسم بشكل أفضل
• مما يؤدي إلى المحافظة على النمو الطبيعي للطفل
• ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم ،
• يؤدي نقل الدم بمنع الأعراض الأخرى مثل حماية القلب ومن مضاعفات فقر الدم ومنع تضخم الكبد والطحال
( 2) الادوية المزيلة للحديد الزائد الناتج عن نقل الدم
كلما تكرر نقل الدم آلما زاد ذلك من آمية الحديد الذي يدخل إلى الجسم عبر نقل الدم حيث إن الحديد ضمن عناصر الدم. وتلك الزيادة من الحديد يتم تراآمها في بعض أعضاء الجسم مثل الكبد والقلب وغيرها مما يؤدي إلى الإضرار بها.
عقيلة
الـ شكر الجزيل لكِ غاليتي
و أنتِ اخت عزيزة و غالية علينا, و اكيد تواجدك معانا
يسعدنا و أكيد استفدنا منك
فنحن في حلقة جميعنا مترابطون.. بدعم كل شخص للآخر.
" ربي يحميكم و يحفظكم "
و المزيد من التواصل بين أعضاء قسمنا هو ما نطمح اليه
05-Dec-2009, 04:04 AM
# 100
رقـم العضويــة: 9065
تاريخ التسجيل: Aug 2009
مــكان الإقامـة: مكه المكرمه
المشـــاركـات: 33
[align=center]السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
صرخات الأمل
شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك... لك مني أجمل تحية. بصراحه موضوع رااائع
بالنسبه لي ما اقدر اشارك بالمنتدى بشكل متواصل
بس احب اقراء كل شي في المنتدى لانه بجد مفيد وفيه اشياء حلوه اشياء كنت اجهلها بمرضي
الف شكر لكي وللقائمين على هذا المنتدى الرااائع
الواحد يتشرف بالانضمام والانتماء لمنتدى راقي
تقبلي تحياتي ومروري[/align]
البشرة الجافة: الجلد هو أكبر عضو في الجسم ، ويحتاج إلى المزيد من الماء ليبقى رطبًا ، والجلد الجاف من أولى العلامات التي تخبرنا أن جسمنا لا يحصل على كمية كافية من الماء ، حتى مع استخدام المرطبات الخارجية. سنلاحظ أن الجلد لا يزال جافًا. جفاف العين: قلة شرب الماء لا تؤثر على الجلد والفم فحسب ، بل تؤدي أيضًا إلى جفاف العين. بدون ماء كافٍ ، تجف القنوات الدمعية مما يؤثر على ترطيب العين ويؤدي إلى الشعور بالجفاف وما يصاحب ذلك من آلام في العين. الإمساك المزمن: الماء يعزز الهضم وينظم حركة الأمعاء عن طريق الحفاظ على البراز لينًا ، مما يساعد على تحريكه عبر الأمعاء وخارج الجسم. كم لتر ماء يحتاج الجسم حسب الوزن - إيجى 24 نيوز. يؤدي عدم شرب كمية كافية من الماء إلى سحب الماء من البراز للتعويض عن فقدان السوائل ، مما يؤدي إلى صلابة البراز والإمساك. قلة عدد مرات التبول: يعتبر انخفاض كمية وتكرار التبول علامة شائعة على أن الجسم لا يحصل على كمية كافية من الماء ، ونقص الماء يؤدي إلى أن يصبح لون البول داكنًا ورائحته نفاذة وعكره. بهذا القدر من المعلومات وصلنا إلى نهاية فقرات هذه المقالة التي كانت تحت عنوان كم لتر من الماء يحتاجه الجسم حسب الوزن ، وسعينا من خلاله أن نضع الإجابة بين يديك ، و كما تطرقنا إلى تعريف الماء وفوائده الصحية للجسم ، وذكرنا أعراض نقص الماء في الجسم.
كم لتر ماء يحتاج الجسم حسب الوزن – سكوب الاخباري
كم لتر من الماء يحتاجه الجسم على أساس الوزن، الماء هو شريان الحياة وأساسه، فهو مهم لكل خلية ونسيج في جسم الكائنات الحية من أجل ملء الوظائف الحيوية بالكامل لأنه يشكل 60٪ من الكتلة من جسم الإنسان و 90٪ من الدم تجعله شديد الأهمية، بينما يفقد الجسم الماء عن طريق البول. ومن خلالها سنتعرف على معلومات مهمة عن الماء وعدد لترات الماء التي يحتاجها الجسم على أساس وزن الإنسان. ما هو الماء الماء هو أحد العناصر الطبيعية الأربعة التي تشمل الماء والهواء والنار والأرض، وهو سائل عديم الطعم والرائحة واللون. يعتبر اللبنة الأساسية في تكوين الأرض بأكملها، وبدونه لن تكون هناك حياة على هذا الكوكب. على الرغم من وجود الماء على الكواكب والأقمار الأخرى في النظام الشمسي. لكنها توجد بنسب صغيرة جدًا، وهذا ما يميز كوكب الأرض عن الأجرام السماوية الأخرى ويجعلها صالحة للسكنى والسكنى. كم لتر ماء يحتاج الجسم حسب الوزن – سكوب الاخباري. كم لترًا من الماء يحتاجه الجسم على أساس الوزن يوصي معظم خبراء التغذية بشرب ثمانية أكواب من الماء يوميًا، لكن هذه الكمية هي ما يحتاجه الشخص العادي. تختلف كمية المياه المطلوبة من شخص لآخر، وذلك بحسب العديد من العوامل، أهمها المناخ، المجهود البدني، العمر، إلخ.
كم لتر ماء يحتاج الجسم حسب الوزن - إيجى 24 نيوز
يحتاج الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 9 و 13 عامًا إلى 2. 4 لتر من الماء يوميًا. يحتاج الأطفال والكبار إلى 2. تحتاج الفتيات اللواتي تتراوح أعمارهن بين 9 و 13 عامًا إلى 2. 1 لتر من الماء يوميًا. تحتاج الفتيات المراهقات إلى 2. 3 لترًا من الماء يوميًا. تحتاج النساء البالغات إلى 2. 7 لتر من الماء على الأقل يوميًا. تحتاج المرأة الحامل إلى ما لا يقل عن 3 لترات من الماء يوميًا وتزيد إلى 3. كم لتر ماء يحتاج الجسم حسب الوزن | كم من الماء يحتاج الجسم يوميا ؟. 8 لتر خلال فترة الرضاعة. انظر أيضًا: ما هي كمية الماء التي يحتاجها الجسم؟ أهمية الماء لجسم الإنسان. فيما يلي أهم أسباب احتياج الجسم للماء بكميات كافية: يحافظ الماء على صحة المفاصل: يشكل الماء 80٪ من الغضروف ، لذا فإن الجفاف ونقص الماء يتسببان في انخفاض قدرة المفاصل على امتصاص الصدمات مما يسبب الألم فيها. يساهم الماء في تكوين اللعاب والمخاط: فهو يحافظ على رطوبة الفم والأنف والعينين ويمنع التلف من الجفاف. الماء يحسن صحة الجلد: قلة شرب الماء يسبب شحوب الوجه وظهور التجاعيد ، ويزيد من احتمال حدوث مشاكل جلدية مثل التصبغ. يساعد الماء في التخلص من الفضلات: عن طريق التبول والتعرق والإفراز. الماء يسهل عملية الهضم: يحتاج الجهاز الهضمي إلى الماء ليعمل بكفاءة ، وغالباً ما يؤدي الجفاف إلى اضطرابات في الجهاز الهضمي مثل الإمساك أو زيادة حموضة المعدة مما يؤدي بدوره إلى الحموضة المعوية.
كم لتر ماء يحتاج الجسم حسب الوزن | كم من الماء يحتاج الجسم يوميا ؟
البالغون رجالا ونساء
وفقا لمعهد الصحة فإن الاشخاص البالغين يجب أن يشربوا 13 كوبا من المياه يوميا بالنسبة للرجال و 9 أكواب يوميا بالنسبة للنساء. الأطفال في جميع الأعمار
بالنسبة للبنات والأولاد في سن من 4 حتى 8 سنوات يجب أن يتناولوا 5 أكواب في اليوم الواحد، وتزيد هذه الكمية إلى 7 أو 8 أكواب عندما يصل الأولاد والبنات في المرحلة العمرية ما بين 9 إلى 13 عاما. وفي المرحلة العمرية ما بين 14 إلى 18 عاما، فإن الباحثين يوصوا بتناول من 8 إلى 11 كوبا في اليوم والواحد. النساء الحوامل والمرضعات
النساء الحوامل في جميع الأعمار يجب أن يتناولوا 10 أكواب من المياه يوميا. وتزيد هذه النسبة للنساء المرضعات وتصل إلى 13 كوبا يوميا. حالات أخرى
لا تعتبر هذه النسبة من تناول المياه ثابته في جميع الأحوال، فهذه الكمية تزداد إذا كان الشخص يمارس الرياضة لـ1. 5 أو 2. 5 كوبين إضافيين في اليوم الواحد. كما تزداد كمية المياه التي يجب على الفرد تناولها في الطقس الحار أو إذا كان مصابا ببعض الحالات المرضية مثل الحمى والإسهال والقيء أو كانت طبيعة الجسم تفقد السوائل بسرعة، ففي هذه الحالات تحديدا يجب استشارة الطبيب لمعرفة كمية المياه اللازمة.
وأكد نزيه أن المؤشر الوحيد لاحتياج الجسم إلى المياه هو لون البول، فإذا كان لون البول غير شفاف فهذا يعني أن الجسم ينقصه المياه. وأضاف رئيس وحدة التثقيف الغذائي أن الإحساس بعدم العطش، لا يعد مؤشرا على عدم الاحتياج للمياه من عدمه، فعند بعض الناس يكون لديهم خطأ في الإشارات التي يرسلها المخ، فقد يشعرون مثلا بحاجتهم لتناول السكريات، ويزول هذا الإحساس بعد تناول كوب من المياه، بما يعني أنهم كانوا في حاجة لتناول المياه وليس السكريات، مؤكدا مرة أخرى على أن المؤشر الوحيد لاحتياج الجسم للمياه هو لون البول غير الشفاف. رأي آخر.. الجسم يحتاج لكميات محددة من المياه
وأكد استشاري التغذية الدكتور محمد سامي يوسف أن الكمية التي يحتاجها الجسم من المياه تختلف حسب السن وحالة الطقس وكمية الحركة والنشاط، ومع ذلك يحتاج الجسم من 6 إلى 8 أكواب يوميا بالإضافة إلى كمية المياه التي يحصل عليها الجسم من الطعام. مع العلم أن بعض الفئات تحتاج كميات أعلى من الماء والسوائل مثل الأطفال والحوامل وكبار السن. ويوضح يوسف أن الماء يمثل 60% من وزن جسم الإنسان و70% من وزن العضلات و90% من المخ، لذلك فإن الجفاف يؤثر على جميع الوظائف الحيوية لجسم الإنسان بالإضافة إلى وظائف المخ، فالجفاف البسيط بنسبة 2% يمكن أن يؤثر على كفاءة نشاط الجسم بنسبة 20%.