لهذه المتلازمة العديد من الأسباب والاعراض ومن اهم هذه الاعراض ولادة الأطفال الذين يعانون من المشاكل التعليمية والخلقية. متلازمة كلاينفلتر: هذه المتلازمة يتعرض لها الذكور فقط وهي تتمثل بوجود كرموسوم x إضافي، ومن اعراضها العقم والتأخر في البلوغ. متلازمة باتاو: اما هذه المتلازمة فتكون بسبب وجود كروموسوم إضافي على الكروموسوم 13 وينتج عنها الاصابة بمشاكل في القلب والمشاكل العقلية والعيش لمدة سنة واحدة. متلازمة أدوارد: وفي هذه الحالة يكون هناك وجوج إضافي على الكروموسوم 18 وغالباً ما لا يبلغ الطفل عمر السنة. متلازمة تينرنر: تصيب هذه المتلازمة الجنين الأنثى فقط وتتعرض الانثى لمشاكل في القلب وقصر القامة. تحليل الكروموسومات للجنين بعد الاجهاض من الممكن ان تتعرض المرأة الحامل لحالة الاجهاض التي تكثر اسبابها، ومن اهم اسباب هذه المشكلة هي وجود خلل في الكروموسومات. ومن هنا نلفت النظر على اهمية اجراء تحليل او فحص الكروموسومات للتأكد من عدم وجود أي مشلكلة او خلل في الكروموسومات ولتجنب تكرار عملية الاجهاض اكثر من مرة وللإطمئنان ان الجنين لن يصاب بمتلازمة من المشاكل المذكروة في الأعلى. اذاً، من الممكن ات يتعرض الجنين للعديد من المشاكل ومن ابرزها المشاكل الخلقية، فما هي اهم النصائح للوقاية من هذه المشكلة ؟
اهمية اجراء تحليل الكروموسومات للجنين بعد الاجهاض | 3A2Ilati
غالبًا ما يتم ذلك عن طريق فحص النمط الأساسي، حيث يتم تقديم هذا الاختبار عادةً في الثلث الأول من الحمل، ثم يتكرر في الثلث الثاني من الحمل، وتحقق معظم النساء نتائج بحدود طبيعية. لا تحتاج إلى إجراء المزيد من الاختبارات للكروموسومات والحمل إذا كانت جميع الاختبارات طبيعية، ولكن إذا كان أحد هذه الاختبارات غير طبيعي ويظهر علامات على وجود مشكلة في الكروموسوم، فقد يطلب طبيبك فحوصات لاحقة لتأكيد العيب وتحديد مشكلة الكروموسوم في الجنين. وللقيام بذلك، يحتاج الطبيب إلى بعض خلايا الجنين لإجراء دراسة الكروموسوم المطلوبة، وهناك أكثر من طريقة يمكن للطبيب من خلالها الحصول على خلايا الجنين، ويمكن أيضًا الإشارة إلى فحص النمط النووي باسم فحص الكروموسوم أو اختبار النمط النووي. شاهد أيضًا: ما هي طرق الإجهاض المنزلي ؟
طريقة إجراء تحليل الكروموسومات
يمكن فحص كل مجموعة من الكروموسومات لكل شخص عن طريق تحليل النمط النووي الذي يمكّن الطبيب من تحديد وجود مشاكل هيكلية أو غير طبيعية داخل هذه الكروموسومات. من خلال فحص ترتيب الكروموسومات داخل الخلايا المنقسمة التي يتم فيها ترتيب أزواج الكروموسومات اعتمادًا على تلك الخاصة بهم يمكن أن يحدد حجم الطبيب ومظهره أثناء عملية الانقسام بسهولة ما إذا كان هناك كروموسومات مفقودة أو غير طبيعية.
ما هو تحليل الكروموسومات للجنين ، توجد الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم، وهي الجزء الذي يحتوي على المادة الوراثية المنقولة من الآباء، والتي تحدد طريقة التنمية البشرية. كما يمكن فحص كل مجموعة من الكروموسومات لكل شخص من خلال تحليل الكروموسوم (الإنجليزية: النمط النووي) والتي تمكن الطبيب من تحديد وجود أي مشاكل هيكلية أو مشاكل غير طبيعية داخل هذه الكروموسومات. تحليل الكروموسومات للجنين
يقوم تحليل الكروموسومات للجنين من خلال فحص ترتيب الكروموسومات داخل الخلايا المقسمة، حيث يتم ترتيب أزواج الكروموسوم وفقًا لحجمها ومظهرها أثناء عملية التقسيم، والتي تمكن الطبيب من تحديد وجود أي كروموسومات مفقودة أو غير طبيعية بسهولة. اقرأ أيضًا: ما هو تسمم الحمل في الشهر التاسع
كيفية القيام تحليل كروموسوم
يتم إجراء تحليل كروموسوم باتباع الخطوات التالية:
تؤخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جلد الجنين، يُعرف هذا الإجراء باسم بزل السلى، أو جزء من المشيمة، ويعرف باسم أخذ عينات الزغابات المشيمية. نقل العينة إلى مختبر علم الوراثة الخلوية، حيث سيتم فحصها. فصل الخلايا المقسمة عن الخلايا التي لم يتم تقسيمها بعد، ومعظم خلايا الجنين تقسم الخلايا.
يعرف مرض "الثلاسيميا" بأنه اضطراب دموي يصنع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين، وهو جزيء البروتين في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين، وهو اضطراب يؤدي إلى تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء، مما يسبب فقر الدم، وهو ما يؤثر سلبا على صحة الجسم. و"الثلاسيميا" مرض من الأمراض الموروثة، وهذا يعني أنه ينتقل بين أفراد العائلة ويكون سببه إما طفرة جينية أو تعديل في بعض أجزاء الجينات الرئيسية؛ والسؤال الذي يتبادر إلى الأذهان هل من الممكن أن يعيش حامل "الثلاسيميا" حياة زوجيةً طبيعية؟
هل يؤثر مرض "الثلاسيميا" على الزواج؟
يمكن للأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا، أن يتزوجوا بشكل طبيعي، وبإمكانهم إنجاب الأطفال، فمن الممكن أن يتمتع مريض "الثلاسيميا" بصحة إنجابية جيدة إذا التزم بالعلاجات المناسبة لحالته منذ بداية اكتشافه للمرض. كما أنه عندما يتزوج حامل الثلاسيميا، ليس من الضروري أن ينقل هذا المرض إلى جميع أطفاله، فالزواج من شخص غير حامل للمرض، في كل حالة حمل، سيكون هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون الطفل مصابًا بالثلاسيميا الخفيفة، مقابل 50٪ بأن يكون معافا. نصائح لحامل "الثلاسيميا"
بما أن "الثلاسيميا" اضطراب وراثي، فلا توجد طريقة لمنعه، ومع ذلك، هناك طرق يمكن لحامل الثلاسيميا، من خلالها السيطرة على المرض للمساعدة في منع حدوث مضاعفات، بالإضافة إلى لقاحات التهاب الكبد والعلاجات الطبية المستمرة، قد يكون النظام الغذائي الصحي مفيداً أيضًا.
مرض الثلاسيميا انواعه واعراضه
وفي حال زواجهما وحدوث حمل، فينصح بإجراء فحص بزل السلى خلال أول 12 أسبوع من الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل مصاب بمرض الثلاسيميا أم لا. هل ترغب في التحدث إلى طبيب نصياً آو هاتفياً؟
يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك
حامل الثلاسيميا والزواج
من المهم إجراء فحص الثلاسيميا قبل الزواج لجميع المقبلين على الزواج على اختلاف أجناسهم وأعراقهم، إلا أن أكثر الأشخاص الحاملين لجينات مرض الثلاسيميا يأتون من الخلفيات العرقية التالية:
سكان مناطق البحر الأبيض المتوسط، بما فيها إيطاليا، واليونان، وقبرص. الهند، وباكستان، وبنغلادش. الشرق الأوسط. الصين وجنوب شرق آسيا. أما بالنسبة لإمكانية الزواج من حامل الثلاسيميا، فيمكن لشخص غير حامل للمرض الزواج من شخص حامل له، على ألا يكون مصاباً بالمرض، وحينها تكون احتمالية إنجاب طفل حامل لجينات المرض 50%، وتكون احتمالية إنجاب طفل سليم تماماً 50% لكل حمل. اقرأ أيضاً: فحوصات الزواج: اجراء وقائي للمقبلين على الزواج
طرق فحص مرض الثلاسيميا والزواج
يتم فحص الثلاسيميا قبل الزواج باستخدام العديد من الاختبارات، مثل:
تعداد الدم الكامل: حيث يبين عدد خلايا الدم الحمراء وكمية الهيموغلوبين الموجودة في الدم، إذ أن مرضى الثلاسيميا لديهم عدد أقل من خلايا الدم الحمراء الصحية مقارنة بغيرهم، كما أن الهيموغلوبين أقل من النسبة الطبيعية.
الأعراض والمخاطر.. مرض الثلاسيميا والزواج
تضخم الطحال
يساعد الطحال جسمك على محاربة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها، مثل: خلايا الدم القديمة أو التالفة حيث غالبًا يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، ويؤدي هذا إلى تضخم الطحال والعمل بجهد أكبر من المعتاد. يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم، ويمكن أن يقلل من عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة، لذا في حال نمو الطحال بشكل كبير جدًا فقد يقترح طبيبك إجراء عملية جراحية لإزالته. تباطؤ معدلات النمو
يمكن أن يؤدي فقر الدم إلى إبطاء نمو الطفل وتأخير البلوغ. مشاكل قلبية
يمكن أن يترافق قصور القلب الاحتقاني واضطراب نظم القلب مع الثلاسيميا الشديدة. تشخيص الثلاسيميا
في معظم الحالات، يتم تشخيص ألفا ثلاسيميا من خلال فحص حديثي الولادة وهو فحص دم يُعطى عند ولادة الطفل لأول مرة، حيث قد يُعاني الأطفال المصابون بالثلاسيميا الكبرى من انتفاخ في البطن، أو أعراض فقر الدم، أو فشل النمو. إذا اشتبه الطبيب في ثلاسيميا ألفا فسيأخذ عينة دم للاختبار حيث يمكن أن تكشف اختبارات الدم عن وجود خلايا دم حمراء شاحبة ومتنوعة في الشكل والحجم أو أصغر من الطبيعي، يمكنهم أيضًا اكتشاف انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء والخلايا ذات التوزيع غير المتكافئ للهيموغلوبين، مما يجعلها تبدو مثل عين الثور عند رؤيتها من خلال المجهر.
الثلاسيميا والزواج - مجموعة الدعم الأسري للأنيميا المنجلية والثلاسيميا
اختبارات الهيموغلوبين: والتي تقيس سلاسل الهيموغلوبين ألفا وبيتا بدقة عالية. الاختبارات الجينية. بزل السلى للأجنة. احتمالية انجاب اطفال مصابين بمرض الثلاسيميا تختلف احتمالية إنجاب طفل مصاب أو حامل لمرض الثلاسيميا باختلاف الوضع الصحي للآباء، فإذا كان كلا الوالدين حاملين لجينات البيتا ثلاسيميا، فإن الاحتمالات تكون كالآتي:
إنجاب طفل سليم تماماً: احتمال 25%. إنجاب طفل حامل لجينات مرض الثلاسيميا لكن غير مصاب: احتمال 50%. إنجاب طفل مصاب بمرض الثلاسيميا: احتمال 25%. مضاعفات الاصابة بالثلاسيميا إن الإصابة بالثلاسيميا ينتج عنه العديد من المضاعفات التي تعتمد على شدة وخطورة المرض، حيث تشمل مضاعفات الثلاسيميا على كل ما يلي:
فرط الحديد: والذي يحدث نتيجة عمليات نقل الدم المتكررة بغرض العلاج، والذي يؤثر بدوره على كل من القلب، والكبد، والغدد الصماء. الإصابة بالعدوى: حيث ترتفع احتمالية الإصابة بالعدوى لدى مرضى الثلاسيميا. في الحالات المتقدمة من الثلاسيميا، يمكن أن تحدث المضاعفات التالية:
تشوه وترقق العظام، خاصة عظام الجمجمة والوجه. تضخم الطحال. تأخر النمو والبلوغ. اضطراب نظم القلب وقصور القلب الاحتقاني.
زيادة خطر الإصابة بالالتهابات والعدوى نتيجة إجراء نقل الدم بشكل متكرر. زيادة خطر التعرض لفشل القلب الوظيفي واختلال معدل ضربات القلب. بطء نمو الطفل وتدهور قدراته الحركية والإدراكية. دعنا نعرف رأيك ان كان بحاجة الى تحسين.
هاذي نقطــة..
النقطــة الثانيــة.. قد يكون هناك خطر ع المرأة.. فماذا يحصل عندما
تأتي لها نوبة الالم اثنــاء حملهــا..!!!!! و ربمــا اتت النوبــة في ظهرهــا و ما ادراكمـ ما هو الم الظهر P:
لذلك انا ارفض الزواج نهائيــأ P:
هاذي وجهة نظري.. و السلامـ.. [/align]