علاج متلازمة داون
بعد التعرف على إجابة سؤال هل متلازمة داون وراثية؟ ومجموعة من المعلومات حان الوقت لتعرف على العلاج. على الرغم من كونها إحدى المشكلات الخلقية الدائمة التي لا علاج لها، إلا أن الرعاية الطبية المبكرة قد تساهم إلى حدٍ كبير في مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون من تطوير مهاراتهم البدنية والعقلية.
- متلازمة داون الوراثة الطبية – الصفحة الرسمية لمجموعة الدعم الأسري لمتلازمة داون
- نجوم الخير.. طفل متلازمة داون يزين مواجهة مصر وجنوب أفريقيا استجابة لجدته - اليوم السابع
- «متلازمة داون» ليست مرضاً وراثياً ويحدث نتيجة طفرة لا تتكرر إلا نادراً
- المحامين: لائحة مستحدثة لإدارة الشئون القانونية بالنقابة ا | مصراوى
- اللواء أحمد السولية مديرًا لإدارة الشئون القانونية بوزارة الداخلية - بوابة الأهرام
متلازمة داون الوراثة الطبية – الصفحة الرسمية لمجموعة الدعم الأسري لمتلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث عندما يؤدي انقسام الخلايا غير الطبيعية إلى نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. هذه المادة الوراثية الإضافية تسبب التغيرات التنموية والسمات الفيزيائية لمتلازمة داون. تختلف متلازمة داون من حيث شدتها بين الأفراد، مما يتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو. إنه اضطراب الكروموسومات الوراثية الأكثر شيوعاً وسبب صعوبات التعلم لدى الأطفال. كما أنه يتسبب أيضاً في حدوث تشوهات طبية أخرى، بما في ذلك اضطرابات القلب والأمعاء. هل متلازمة داون وراثية؟
معظم الوقت، متلازمة داون غير وراثية، إنها ناتجة عن خطأ في انقسام الخلايا أثناء التطور المبكر للجنين. ولكن يمكن أن تنتقل متلازمة داون من الأب إلى الطفل وراثياً. وأما متلازمة داون بالتبدل الصبغي فهي الشكل الوحيد من هذا الاضطراب الذي يمكن أن ينتقل من الوالدين إلى الأبناء. «متلازمة داون» ليست مرضاً وراثياً ويحدث نتيجة طفرة لا تتكرر إلا نادراً. كما أن ثلث هؤلاء الأطفال فقط ورث هذا المرض من أحد الأبوين. من هنا، وعندما يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي، يوكون الوالدين لديهما بعض المركبات الجينية التي أعيد ترتيبها، وهذا يعني أن كلا الوالدين يشكلان ناقلان متوازنان balanced carrier، وهما لا يعانيان من أي علامات وأعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقلا التبدل الصبغي إلى الأبناء مما يؤدي لوجود مادة جينية زائدة من الصبغي 21.
نجوم الخير.. طفل متلازمة داون يزين مواجهة مصر وجنوب أفريقيا استجابة لجدته - اليوم السابع
متوسط العمر المتوقع للمصابين في الستينيات، كان متوسط العمر المتوقع للأطفال الذين يعانون من DS هو 10 سنوات، اليوم، هذا الرقم هو 60 عامًا أو أكثر بفضل العلاجات الجديدة والرعاية الطبية التي تعمل على تحسين نوعية الحياة للأشخاص الذين يعانون من DS. هل متلازمة داون وراثية؟ دلت الدراسات العلمية على أنه لا يتم توريث لمتلازمة داون، وأن السبب الرئيسي خطأ في انقسام خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية أو عند تكون الأجنة وذلك باستثناء متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي؛ فهو الشكل الوحيد الذي يمكن أن ينتقل من الأم إلى الطفل بنسبة 4% من الأطفال الذين يعانون متلازمة داون. مضاعفات متلازمة داون الأطفال الذين يعانون متلازمة داون يصابون بمضاعفات عديدة، وتصبح أكثر وضوحًا كلما تقدموا في العمر، مثل: • مشاكل صحية في القلب: يولد حوالي نصف الأطفال الذين يعانون متلازمة داون مصابين بأنواع مختلفة من المشاكل الصحية في القلب، وقد يكون بعضها مهددًا للحياة ويتطلب عملية جراحية في مرحلة الطفولة المبكرة. متلازمة داون الوراثة الطبية – الصفحة الرسمية لمجموعة الدعم الأسري لمتلازمة داون. • اللوكيميا: الأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم خطر متزايد من الإصابة بسرطان الدم. • الأمراض المعدية: بسبب خلل في أنظمة المناعة لدى المصابين بمتلازمة داون يصبحون أكثر عرضة للأمراض المعدية مثل الالتهاب الرئوي.
&Laquo;متلازمة داون&Raquo; ليست مرضاً وراثياً ويحدث نتيجة طفرة لا تتكرر إلا نادراً
[1]
اسباب متلازمة داون
في جميع حالات الإنجاب ، ينقل كلا الوالدين جيناتهم إلى أطفالهم، وهذه الجينات محمولة في الكروموسومات، ومن المفترض أن تتلقّى كلّ خليّة 23 زوجًا من الكروموسومات، ويكون العدد الإجماليّ لها 46 كروموسومًا، نصفها من الأمّ والنّصف الآخر من الأب، لكن في حالة متلازمة داون لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، ويكون للطّفل ثلاث نسخ من الكروموسومات، أو نسخة جزئيّة إضافيّة من الكروموسوم 21، بدلًا من نسختين، ويسبب هذا الكروموسوم تطوّرًا غير اعتياديٍّ للدّماغ وللسّمات الجسديّة. [2]
انواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون: [2]
التثلث الصبغي 21: يعني وجود نسخة إضافيّة من الكروموسوم 21 في كلّ خليّة، وهذا هو الشّكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون. الفسيفساء الجينية: تحدث هذه الحالة من المتلازمة عندما يولد الطّفل مع كروموسوم إضافيّ في بعض الخلايا وليس جميعها، وأعراض متلازمة داون تبدو أقلّ من التثلث الصبغي 21. نجوم الخير.. طفل متلازمة داون يزين مواجهة مصر وجنوب أفريقيا استجابة لجدته - اليوم السابع. الانتقال الكروموسومي: في هذا النوع من المتلازمة يكون لدى الأطفال جزء إضافيّ من الكروموسوم 21، ويوجد لديه 46 كروموسومًا إجماليًّا، ومع ذلك يحتوي أحدها على قطعة إضافيّة من الكروموسوم 21 مترافقة معها.
تحدّثت الفقرات السّابقة عن اعراض متلازمة داون الأكثر شهرة، من اعراض متلازمة داون الجسديّة قِصَر القامة، وتفلطح الأنف والوجه، ومن أعراضها السّلوكيّة بطء التّعلّم، والحاجة إلى المساعدة في كلّ الخيارات المهمّة، مثل صرف النّقود، واتّخاذ القرارات، ولا تعتبر متلازمة داون وراثيّة إلّا في حالات قليلة جدًّا. المراجع
^
healthline, What is Down syndrome?, 17-11-2020
mayoclinic, Down syndrome, 17-11-2020
webmd, What Are the Symptoms of Down Syndrome?, 17-11-2020
هل تظهر متلازمة داون في السونار؟ سؤال يتكرر بكثرة من قِبل الأشخاص، لذا خُصص المقال لذكر الإجابة العلمية الكاملة له. فلنتعرف في ما يأتي على إجابة سؤال هل تظهر متلازمة داون في السونار ؟ إضافةً لمعلومات هامة عن أبرز فحوصات هذه المتلازمة:
هل تظهر متلازمة داون في السونار؟
هل تظهر متلازمة داون في السونار؟ الإجابة تنحصر بين نعم ولا، إذ إنه يوجد فحص يعتمد على السونار يُسمى الشفافية القفوية (Nuchal translucency test) يُجريه الطبيب لتحديد إن كان الطفل مُصاب بالمتلازمة. يهدف فحص الشفافية القفوية لقياس منطقة معينة في مؤخرة عنق الجنين، بحيث إن كانت القياسات غير طبيعية وكانت السوائل أكثر من المعتاد فإن الطفل قد يكون مُصاب بمتلازمة داون، لكن هذه النتيجة لا تؤكد الإصابة 100%. من هذا المنطلق يتم إجراء المزيد من الفحوصات قبل إخبار الحامل أو ذويها بنتيجة السونار المحتملة، وهذه الفحصوات تمثلت بالآتي:
1. فحص الدم
يقيس فحص الدم المُجرى للحامل مستويات بروتينات البلازما المرتبط بالحمل، وهرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية. وفي حال أن نتائج الفحصين غير طبيعية فإن هناك مشكلة صحية في الطفل، لكن غير معروفة تمامًا.
آخر تحديث سبتمبر 29, 2021
0
قال المحامي إبراهيم سعودي، المشرف على إدارة الشئون القانونية بنقابة المحامين، إنه سوف يعمل على استحداث لائحة لإدارة الشئون القانونية بالنقابة لضبط الأمور فيها. اللواء أحمد السولية مديرًا لإدارة الشئون القانونية بوزارة الداخلية - بوابة الأهرام. وأوضح في بيان له، أول ما تحتاج إليه أي إدارة في أي مؤسسة هي لائحة «نظام يضبط ايقاع عملها»، لذلك فإن المنطلق الأول والخطوة الأولى لتطوير الإدارة القانونية لنقابة المحامين أن يكون لهذه الإدارة لائحة تحكم كل صغيرة وكبيرة في نظام العمل بها. وأضاف "انتظر مقترحات جميع الزميلات والزملاء المحامين خلال ٤٨ ساعة بشأن هذه اللائحة لتضمين مشروع اللائحة أفكاركم ورؤاكم ثم عرضها عليكم في حلقة نقاشية، قبل صياغتها النهائية في موعد غايته أسبوع من اليوم لعرضها على النقيب ثم عرضها على السادة المحترمين أعضاء مجلس النقابة العامة في أقرب اجتماع للمجلس لاقرارها". وسبق أن أصدر رجائي عطية نقيب المحامين، رئيس اتحاد المحامين العرب، قرارا بإسناد مهمة الإشراف على إدارة الشئون القانونية بالنقابة العامة للمحامين لإبراهيم عبد العزيز سعودي، المحامي بالنقض والدستورية والإدارية العليا، كمتطوع بلا أجر.
وجاء نص القرار كالتالي: بعد الاطلاع على قانون المحاماة قد قررنا أنه يسند إلى إبراهيم عبدالعزيز سعودي المحامي بالنقض والدستورية والإدارية العليا ـ متطوعًا بلا أجر ـ وتحت إشرافنا المباشر القيام بمهام؛ الإشراف العام على ادارة الشئون القانونية بنقابة المحامين، ووضع الرؤية والتصور لتطوير وإعادة التوصيف الوظيفي وقوائم المهام وهيكلة وتنظيم وتوزيع العمل داخل الإدارة بما يكفل حسن قيامها بآداء مهامها.
المحامين: لائحة مستحدثة لإدارة الشئون القانونية بالنقابة ا | مصراوى
انضمام الأستاذ/حذيفة بن صلاح المري إلى إدارة الشؤون القانونية
يسر إدارة الشؤون القانونية ممثلة بالمشرف على إدارة الشؤون القانونية الأستاذة / ابتسام بنت إبراهيم الشعيبي أن تعلن عن انضمام الاستاذ/ حذيفة بن صلاح المري إلى أسرة إدارة الشؤون القانونية كباحث قانوني بالإدارة حيث رحبت الأستاذة /ابتسام بنت إبراهيم الشعيبي وكافة منسوبي الإدارة بالأستاذ/ حذيفة بن صلاح المري متمنين له التوفيق والنجاح في مسيرته العملية بالإدارة. تاريخ الاضافة 11/05/43 12:21:50 م | عدد القراء 65
اللواء أحمد السولية مديرًا لإدارة الشئون القانونية بوزارة الداخلية - بوابة الأهرام
«استئناف عموميات وانتخابات الجمعيات الخيرية حتى 15 يونيو المقبل»
«الشؤون» تحدد 13 شرطاً لجمع التبرعات خلال رمضان
أعلنت «الشؤون» تحديد 13 شرطاً خاصاً بتنظيم جمع التبرعات خلال شهر رمضان المقبل، منها حظر جمع التبرعات النقدية، سواء بالمقار الرئيسية أو الأماكن العامة. عقب إعلانها معاودة استئناف إجراء انتخابات مجالس إدارة الجمعيات التعاونية وجمعيات النفع العام بعد إجازة عيد الفطر المبارك، علمت «الجريدة» أن وزارة الشؤون الاجتماعية، ممثلة في إدارة شؤون العضوية وإشهار الجمعيات التعاونية بقطاع التعاون، تعكف حالياً على إعداد جداول إجراء الانتخابات التعاونية للمجالس التي انتهت ولايتها القانونية، مؤكدة أن الأولوية ستكون للجمعيات المعيّن أعضاء داخلها، لاسيما أن الأصل في قانون التعاون (118/2013) الانتخاب لا التعيين. ووفقا لمصادر «الشؤون»، فإن الإدارة المعنية ستباشر قريباً توجيه دعوات فتح باب الترشح والانتخاب بهذه الجمعيات، موضحة أنه عقب ذلك يفتح الباب لمدة 10 أيام، على أن يقدّم كل من يرغب في خوض غمار الانتخابات أوراق ترشّحه إلى اللجنة المختصة في كل جمعية، والتي تشرف الوزارة مباشرة عليها. وأضافت المصادر أنه «عقب انقضاء الأيام العشرة سيغلق باب الترشح وفق محضر رسمي، ثم تخاطب «الشؤون» وزارة الداخلية للتأكد من خلو الصحف الجنائية للمرشحين من الجرائم والأفعال التي تمسّ الشرف والأمانة، والتي لا يتسنى لهم بموجبها، وفقاً للقانون، التقدم بطلبات الترشح»، لافتة إلى أنه عقب ذلك تحدد «الشؤون» موعد إجراء انتخابات مجالس الإدارة.
وأكد على أن اطلاع الموظف على لائحة الانضباط الوظيفي يجنبه الوقوع في الكثير من الأخطاء أو الإشكالات والمشكلات، لافتاً إلى رصده الميداني لكثير من الأخطاء قد تكون غير مقصودة، إما نتيجة جهل بالنظام أو سهو، واصفاً هذا الأمر بأنها أكبر معضلة تواجه الموظف. ونوه الشمري إلى أن موقع هيئة الخبراء في مجلس الوزراء على الشبكة العنكبوتية يضم كل الأنظمة واللوائح الصادرة من مقام مجلس الوزراء، وبإمكان أي باحث عن المعلومة الدخول على الموقع والحصول على ما يريد ومنها لائحة الانضباط الوظيفي مفصلة، كما أن الجريدة الرسمية وهي جريدة أم القرى متاح موقعها عبر الإنترنت ويضم القرارات التي صدرت، كما أن إدارة الشؤون القانونية التابعة لإدارة تعليم الأحساء توضّح جميع المواد التي تعنى بالموظف الخاضع للأنظمة الإدارية، والمعلمين والمعلمات. ولفت مساعد مدير تعليم الأحساء إلى أن مواد النظام هدفها الأساس هو حماية الموظف وضمان سير المرفق العام وحسن إدارة الموظف لعمله، كما أن من الأمور التي أشارت إليها مواد النظام بأن تبليغ الموظف من قبل رئيسه بالمخالفة، أصبح يمكن قبولها عبر الإيميل الإلكتروني، أو عبر الرسائل النصية، مستدركاً بأن وسائل التواصل الاجتماعي كـ"الوتس آب" أو "التلغرام" وغيرها تعد قرينة وليست دليلا ولا يمكن قبولها كوسيلة للإبلاغ إلا إذا أقرّ الطرف الآخر بها.