متلازمة عين القط
معلومات عامة
الاختصاص
علم الوراثة الطبية
من أنواع
تشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي [لغات أخرى]
التاريخ
سُمي باسم
فيرنر شميد [لغات أخرى]
تعديل مصدري - تعديل
هذه المقالة عن متلازمة عين القط. لمعانٍ أخرى، طالع عين القط (توضيح). متلازمة عين القط ( بالإنجليزية Cat eye syndrome). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 ( كرموسوم 22). [1] وتبدو العينين وكانهما عيون قطط
عين مصابة بمتلازمة عين القط. محتويات
1 الأسباب
2 الأعراض
3 العلاج
4 المصادر
5 المراجع
الأسباب [ عدل]
اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000, 50 إلى 000, 150 من المواليد ، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب. ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22 ، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين ، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية.
ما هي متلازمة مواء القطة؟
متلازمة عين القط وتعرف أيضًا باسم Schmid-Fraccaro syndrome وهي حالة نادرة وتعتبر نوع من الاضطرابات الوراثية التي تنتج عن وجود خلل في الكروموسومات الخاصة بالعينين والأذنين والكلى والقلب ، فعادة ما يتواجد الكروموسوم 22 مرتين في جسم الإنسان ، ولكن الأشخاص المصابين بمتلازمة عين القطة يكون لديهم كروموسوم 22 ثلاثة أو أربعة مرات ، وتم تسمية هذه المتلازمة بهذا الاسم لأن الأشخاص المصابين بها يكون لديهم ثقب في قزحية العين مما يجعل عيونهم تشبه عيون القط. وهذه الحالة تحدث فقط لشخص واحد من بين 75 ألف شخص ، وفي بعض الحالات لا ترتبط بالوراثة ، وهي تسبب خلل في العين يسمى كولومبيا أو الثلامة وهو الذي يسبب وجود ثقب في القزحية ، وتختلف أعراض هذه المتلازمة من شخص لأخر فبعض الأشخاص تظهر لديهم أعراض خفيفة وبعضهم لا يعاني من أي أعراض على الإطلاق وآخرون يعانون من أعراض شديدة. أعراض متلازمة عين القط
هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء وتشمل أعراضها:
وجود حفر أو علامات على الجلد أمام الأذنين. وجود مشاكل في المسالك البولية. الرتق الشرجي. فقدان السمع. يكون شكل الأذن غير عادي. وجود مشاكل خلقية في القلب.
متلازمة القطط: الأعراض والتشخيص والعلاج
▪ هل يستطيع المصاب بهذه المتلازمة التعايش مع حالته؟
من الصعب توقع مدى تأقلم المرضى المصابين بمتلازمة عين القط مع مرضهم بحيث يمكن اعتبار كل حالة منهم حالة فريدة وتختلف فيما بينهم حدة ظهور الأعراض وربما تكون أصعب الحالات تلك التي تظهر عليها تشوهات في القلب أو في الكلى حيث يموت بعض الأطفال نتيجة هذه التشوهات، ولكن والحمد لله فإن أكثر المصابين بمتلازمة عين القط يتأقلمون مع الأعراض التي تظهر عليهم ويعيشون بمتوسط عمر ليس بالقليل. أخيرًا.. فليحمد كلٌ منّا الله على الضبط الدقيق للمعلومات الوراثية في جيناتنا بحروفها الـ 3 مليار. والذي ينتج عن الخلل فيها -أحيانًا في حرفٍ واحد من هذه الحروف– مشكلةٌ قد يعاني منها الإنسان طيلة حياته. {{ ذَٰلِكُمُ اللَّهُ رَبُّكُمْ ۖ لَا إِلَٰهَ إِلَّا هُوَ ۖ خَالِقُ كُلِّ شَيْءٍ فَاعْبُدُوهُ ۚ وَهُوَ عَلَىٰ كُلِّ شَيْءٍ وَكِيلٌ}} [الأنعام: 102]
{{ الَّذِي أَحْسَنَ كُلَّ شَيْءٍ خَلَقَهُ}} [السجدة: 7]
المصدر
تحميل المقال كـ PDF عبر باتريون
التعليقات
المساهمون في الإعداد
8
ICD10CM: Q92. 8
OMIM ID: 115470
DiseaseDB: 29864
ICD-9: 758. 5
المعرفات الخارجية
UMLS CUI: C0265493
GARD rare disease ID: 26
NCI Thesaurus ID
بوابة طب
هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. ع ن ت
توفي صباح اليوم الثلاثاء وبشكل مفاجئ الممثل الكويتي عبدالله الباروني عن عمر يناهز 44 عاما، وسيوارى جثمانه الثرى عصرًا في مقبرة الصليبخات الكويتية. وأثار خبر وفاته صدمة كبيرة في الوسط الإعلامي والجماهيري الكويتي، حيث تهافتت على وسائل التواصل الإجتماعي الرسائل والكلمات التي عبّرت عن الصدمة والحزن الذي يعيشه الشارع الكويتي نتيجة هذه الفاجعة المؤلمة. الفنان الكويتي عبدالله الطليحي جاب العيد - YouTube. وقبل إعلان وفاته لم يكن معروفا عن الباروني إصابته بأي مرض حيث كان هذه الأيام مشغولا بالعمل على مسلسل كان من المفترض عرضه في رمضان. ولد الباروني في الـ 9 من أكتوبر 1973، وبدأ رحلة التمثيل عام 1997، وفي جعبته ما لا يقل عن 50 عملًا تلفزيونيًا ومسرحيًا.
الممثل الكويتي عبدالله
عبد الله الحمادي: مسلسل "آل ديسمبر" اكتشفت فيه نفسي
عبدالله الحمادي تحدث كذلك عن مسلسل "آل ديسمبر" الذي شارك في بطولته مع الفنان طارق العلي في رمضان الماضي ويعتبره الحمادي من الأعمال التي ساعدته على اكتشف نفسه فقال: "اعتبر هذا العمل من الأعمال الكوميدية التي لديها رسائل مهمة، وأيضا من الأعمال التي ساعدتني على اكتشاف نفسي وسعيد لنجاحه وعرضه على أكثر من قناة عربية وكذلك على منصة (شاهد) التي اعتبرها من النقاط القوية التي تساعد على اكتشاف المواهب واعتقد أن أي موهبة تمثيلة تشعر بالسعادة بطرح أعمال لها على هذه المنصة". طارق العلي والفنانة إلهام الفضالة أكد عبدالله الحمادي أن علاقته بكلا الثنائي جيدة إلا أن الفنانة إلهام الفضالة بالنسبة له شخص مختلف في مسيرته فقال: "بالنسبة لإلهام الفضالة فاعتبر علاقتي بها مختلفة وهي عندي غير وأكن لها كل الاحترام، وهي إنسانة راقية وعلى المسرح قديرة تستطيع أن تسهل مهمة الممثل الذي أمامها وسعيد بسبب تجربتي معها في مسلسل (عداني العيب) وأتمىى دوما أن نعمل معا"، وعن الفنان طارق العلي فأوضح: "قدمت معه 3 مسرحيات ومسلسل من إنتاجه واعتبره إنسان رائع وتجربتي معه جيدة جدا واستفدت منه الكثير في المسرح الكوميدي".
عبدالله السيف
معلومات شخصية
تاريخ الميلاد
1 أبريل 1991 (العمر 31 سنة)
الجنسية
الكويت
الأولاد
سعود
الحياة العملية
المهنة
ممثل
سنوات النشاط
2009 - حتى الآن
المواقع
السينما. كوم
صفحته على موقع السينما
تعديل مصدري - تعديل
عبد الله السيف ( 1 أبريل 1991 -) ممثل ومنتج كويتي. خريج المعهد العالي للفنون المسرحية تمثيل وإخراج. الممثل الكويتي عبدالله. [1] كان له مشاركات في الدراما التليفزيونة، منها: (ريحانة، قابل للكسر، للحب جنون، الدخيلة). [2]
محتويات
1 أعماله
1. 1 في التلفزيون
1.