آخر تحديث: 18/4/2022 04:33 PM (مكة المكرمة) ما ضمور العضلات الشوكي؟ وما أنواعه وأعراضه؟ وهل هناك علاج للمرض؟ وما الضمور العضلي الدوشيني؟
ضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات الشوكي -ويعرف أيضا باسم الضمور العضلي الشوكي- (Spinal muscular atrophy SMA) هو مرض جيني وراثي يجعل العضلات ضعيفة، ويسبب للمصاب مشاكل في الحركة، ويزداد تفاقم المرض مع الوقت، ولا يوجد علاج حالي للمرض، ولكن هناك علاجات تساعد المريض على التعامل مع الأعراض وتحسين حياته، وفقا لخدمات الصحة الوطنية في ويلز. ولا يؤثر المرض على ذكاء الطفل أو قدرته على التعلم. أعراض ضمور العضلات الشوكي - سطور. أسباب ضمور العضلات الشوكي
يفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي نوعًا معينًا من الخلايا العصبية في النخاع الشوكي تسمى "الخلايا العصبية الحركية" (motor neurons) التي تتحكم في حركة العضلات. بدون هذه الخلايا العصبية الحركية، لا تتلقى العضلات الإشارات العصبية التي تجعل العضلات تتحرك. مع الوقت، تصبح بعض العضلات أصغر وأضعف بسبب قلة الاستخدام، وذلك وفقا لموقع "كليفلاند كلينيك " (Cleveland clinic) الطبي. يرث الشخص المصاب بضمور العضلات الشوكي نسختين من الجين المعيب (المتحور) للخلايا العصبية الحركية "إس إم إن 1" (SMN1).
ضمور العضلات الشوكي - الأمراض - دوانا كوم
الرئيسية
لايف ستايل
نصائح طبية
03:00 ص
الثلاثاء 22 فبراير 2022
تعبيرية
د ب أ-
قال الدكتور فيفيك مندادا إن ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي عصبي عضلي يتسبب في ضعف العضلات. وعن السبب وراء الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي أوضح استشاري طب أعصاب الأطفال بمستشفى "ميدكير للنساء والأطفال" في دبي أن كل طفل عند الولادة تكون لديه نسختان من الجينات، يرث واحدة من الأب والأخرى من الأم. ويعاني الأفراد، الذين يرثون نسختين معيبتين من جين يسمى اختصارا (إس. إم. إن. -1) (نسخة من كلا الوالدين) من مرض ضمور العضلات الشوكي. أما الأطفال، الذين يرثون نسخة معيبة والأخرى صحية من جين (إس. إن-1) (نسخة من كلا الوالدين)، فيندرجون تحت فئة الأفراد الحاملين لجينات مرض ضمور العضلات الشوكي. ونجد أن هناك ما يقرب من 1 من بين 40 شخصا يحملون جينات مرض ضمور العضلات الشوكي، ولكنهم لا يعانون من المرض أو أي من الأعراض المصاحبة له. ضمور العضلات الشوكي (SMA) – ضمور العضلات. علاج جيني
وتقدم مستشفى "ميدكير للنساء والأطفال" علاجا مبتكرا لضمور العضلات الشوكي يعالج المسببات الأساسية للمرض ويمكّن المرضى من مواصلة حياتهم بشكل أفضل. ويتمثل هذا العلاج في علاج جيني يتم إعطاءه للمصاب في الدم، وهو عبارة عن عقار مركب من فيروس غير نشط يسمى "أيه.
ضمور العضلات الشوكي.. أعراض صعبة ومضاعفات خطيرة
أسباب جينية (Genetic causes)
أكثر من 94% من حالات ضمور العضلات الشوكي ناتجة عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 (Survival Motor Neuron 1 - SMN 1)، وتُعني الطفرة المتماثلة أن المريض يرث نسخًا متطابقة من هذا الجين المتحور من كلا الوالدين. إن ضمور النخاع الشوكي هو خلل وراثي متنحّي ذو طفرة في الجين الموجود على الكروموسوم الخامس. 2. ضمور العضلات الشوكي - الأمراض - دوانا كوم. عوامل الخطر
لا توجد عوامل خارجية تزيد من خطر الإصابة بالمرض ولكن هناك عوامل تزيد من مضاعفات المرض، ومن أبرز العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمضاعفات ضمور النخاع الشوكي هي ما يأتي:
نمط الحياة الخامل
إذا كنت تُعاني من ضعف حركي فقد يُساهم عدم نشاطك في حدوث مشكلات صحية، مثل: التهابات الجهاز التنفسي العلوي، والإمساك، و تقرحات الفراش. التعرض للأمراض المعدية
يُمكن أن تُؤثر الحالات المزمنة من المرض على جهاز المناعة لدى المريض مما يزيد من حدوث المضاعفات. تناول نظام غذائي غير صحي
النظام الغذائي الذي يفتقر إلى التغذية السليمة يجعل من الصعب على الجسم مقاومة العدوى، وإذا لم يحصل الجسم على الطاقة الكافية من الطعام فقد يجعل ضعف العضلات أسوأ. مضاعفات ضمور النخاع الشوكي
من أبرز مضاعفات ضمور النخاع الشوكي ما يأتي:
كسور العظام، أو خلع في الورك.
ضمور العضلات الشوكي.. الأسباب والأعراض والعلاج | الكونسلتو
يونيو 10, 2021
أعصاب أطفال
ضمور العضلات الشوكي هو نوع من أمراض الخلايا العصبية الحركية ويؤدي إلى خلل أو إضطراب في العضلات حيث يعجز الشخص المصاب التحكم في حركة عضلاته بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ وتبلغ نسبة انتشاره نحو 1: 10000 في كلا الجنسين. ومن خلال هذه المقالة سوف نتعرف سوياً عن تعريف ضمور العضلات الشوكي وما هي أسبابه وأعراضه وطرق تشخيصه وطرق علاجه من خلال الطبيب المختص بـ "دوكسبرت هيلث".
أعراض ضمور العضلات الشوكي - سطور
أيه. في. -9"، والذي يحمل الجين الوظيفي (إس. -1) المفقود لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي. وقد أظهر الأطفال، الذين تلقوا هذا العلاج الجيني، تحسنا كبيرا في حركتهم وأدائهم للأنشطة البدنية الأخرى. ومن ثم، فقد أصبح الأطفال، الذين لم يكن بمقدورهم في السابق سوى تحريك أصابع أيديهم، قادرين الآن على رفع أذرعهم بالكامل وتحسنت لديهم حركة الجذع. وحتى الأطفال، الذين تتطلب حالاتهم الطبية المعقدة رعاية خاصة مثل أولئك، الذين يخضعون للعلاج باستخدام الجهاز التنفسي من خلال فتحة في القصبة الهوائية، قد تلقوا هذا العلاج الجيني بنجاح. محتوي مدفوع
إعلان
ضمور العضلات الشوكي (Sma) – ضمور العضلات
العلاج الدوائي
تمت الموافقة من قبل المؤسسة العامة للغذاء والدواء على نوعين من الأدوية المختلفة لتقليل الأعراض الناتجة عن بعض أنواع ضمور النخاع الشوكي، وهما:
نوسينورسين (Nusinersen)
هذا الدواء يُساعد في علاج كل أنواع ضمور النخاع الشوكي، ويقوم الطبيب بإعطاء المريض 4 جرعات وريدية خلال شهرين، ثم يتم إعطاء جرعة كل 4 أشهر. يُساعد الدواء في منع تفاقم المرض، كما أنه يُساعد في التقليل من ضعف العضلات ، ولكن فعاليته تختلف من شخص لآخر. أوناسمنوجين أبيبارفوفك (Onasemnogene abeparvovec - xioi)
هذا العلاج هو أحد العلاجات الجينية، حيث يعمل هذا الدواء على استبدال جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 المفقود، أو الذي تعرّض لخلل بجين آخر طبيعي وفعّال. يُعطى الدواء على شكل جرعة واحدة وريدية للأطفال تحت عمر العامين. يجري العلماء حاليًا الأبحاث حول القدرة على استبدال الجين المصاب بآخر سليم، أو استخدام الخلايا الجذعية، ولكن ما زالت الأمور هذه قيد التجربة. 2. استخدام الأجهزة المساندة
يُوجد العديد من الأجهزة المستخدمة لزيادة مدة حياة المريض المتوقعة وتحسين طبيعة حياته، ومن أهمها: أجهزة التنفس الاصطناعي، والكراسي المتحركة.
ويصيب المرض الذكور فقط، أما الإناث فيحملنه فقط ولا تظهر عليهن أعراضه (carriers). وبالنسبة للإناث اللاتي يحملن جينات المرض، فإن أطفالهن الذكور عرضة للإصابة بالمرض بنسبة 50%، أما الإناث فلديهن قابلية حمل المرض بنسبة 50%. أعراض الضمور العضلي الدوشيني
تبدأ الأعراض بالظهور قبل بلوغ الطفل 6 سنوات، وفي بعض الأحيان قبل ذلك، وتشمل:
صعوبات في التعلم. إعاقة ذهنية. تعب. ضعف في العضلات يشمل الساقين والذراعين ومناطق أخرى من الجسم. يواجه الطفل نتيجة ضعف العضلات صعوبات في الجري والقفز والأنشطة الحركية، كما يتعرض للسقوط المتكرر. صعوبات في المشي، إذ قد يبدأ الطفل باستخدام الكرسي المتحرك قبل أن يبلغ 12 عاما. قبل سن العشرين يبدأ ظهور صعوبات في التنفس ومشاكل في القلب. مضاعفات الضمور العضلي الدوشيني
قصور في عضلة القلب. الالتهابات الرئوية. الإعاقة وعدم قدرة الشخص على العناية بنفسه. مشاكل عقلية. فشل الجهاز التنفسي. عادة ما يموت المصابون بالمرض في الـ25 من العمر، وذلك نتيجة أمراض الرئة. المصدر: الجزيرة + وكالات + غارديان + فوربس + مواقع إلكترونية
الاغاني
منفردة
الاكتر تحميل
الاكتر استماع
السيرة الذاتية
ولد رامي صبري ونشأ في القاهرة وكان طموحه منذ الصغر أن يصبح فنانا مشهورا. قبل تخرجه من أكاديمية الموسيقى بالقاهرة، بدأت مسيرة رامي صبري الموسيقية بتلحين بعض الأغاني لمطربين أمثال عامر منيب ، شيرين عبد الوهاب ، فضل شاكر ومع نجاح هذه الأغاني بدأ اسم الفنان يلمع في الساحة الفنية و في سنة 2005 التقى بالمخرج طارق العريان الذي أعجب بمواهبه الفنية وقرر تبنيه فنيا وإنتاج ألبومه الأول حبيبي الأولاني مع تصوير ثلاث أغاني منه على طريقة الفيديو كليب "حبيبي الأولاني"، "مش انا" و"بحبك" وحققت هذه الأغاني بالإضافة إلى التي لم يتم تصويرها مثل "الف ما شاء الله عليك" و"هتبعد يوم" و"لا يا قلبي" و"ليالي" نجاحا لافتا. و بعد نجاح هذا الألبوم بدأ في اجراء حفلات فنية شبابية، كما شارك في عدة حفلات أخرى كحفلات دفعات التخرج وحفلات الجمعيات والمؤسسات من هنا بدأ نجاح المطرب الفني، واضحى مطربا من المطربين الشباب المشهورين في مصر، وتزامن هذا الأمر مع ظهوره الاعلامي في عدة برامج ذات نسبة مشاهدة عالية في الوطن العربي مثل تاراتاتا ونغم وسكوت حنغني. و اختير أيضا المطرب في ذات السنة للتمثيل إذ عرضت عليه سيناريوهات لأفلام سينمائية ولكنه رفض تلك العروض مبررا ذلك برغبته في التركيز على مشواره الغنائي وبرغبته في أن يكون "طارق العريان" هو مخرج فيلمه الأول.
رامي صبري ديانته عمره زوجته معلومات كاملة عنه وصور
كما أطلق ألبوم وأنا معاه عام 2013 من إنتاج محسن جابر في أول تعاون بينهم وحقق الألبوم نجاح ضخم ومن أكثر الأغاني التي حققت نجاح ضمن أغاني الألبوم "مسألتنيش" و "مش فارق" و " مع الأيام " كما صور رامي صبري من الألبوم أغنيتين بطريقة الفيديو كليب مع المخرج ياسر سامي في دولة التشيك وهم " وأنا معاه " و "برتاح ". وفي ثاني تعاون بينه وبين شركة مزيكا أطلق ألبوم " أجمل ليالي عمري " عام 2015 وحقق نجاح منظور وسط الألبومات التي صدرت في نفس الوقت وحققت أكثر من أغنية ضمن أغاني الألبوم نجاح جماهيري ضخم ومنهم "وعد مني" و "نفسها تشوفني" و "في كل مكان" وغيرهم كما صور مع المخرج موسى عيسى في دبي أغنية "أجمل ليالي عمري" وأغنية "تعالي" التي انتشرت بين الشباب على مواقع التواصل الاجتماعي بشكل ضخم. جوائز حصل عليها الفنان رامي صبري أفضل ثالث مطرب في الوطن العربي حسب ترتيب جائزة MTV العالمية عام 2009. جائزة الدير جيست كأفضل مطرب في الوطن العربي لعام 2008. جائزة أفضل أغنية عربية لعام 2020 من مجلة وشوشة حياتي مش تمام.
و في سنة 2008 ، بذل المطرب جهودا مضنية في سبيل طرح البومه الثاني ولكنه تعرض للعديد من المشاكل منها ان الألبوم تعرض للقرصنة وانتشرت موسيقاه على شبكة الأنترنت، وأجل طرح الألبوم عدة مرات مما جعل المطرب في سباق مع الوقت ليتمكن من تأليف وتلحين اغان جديدة للألبوم لطرحه حتى تمكن من ذلك أخيرا صيف 2008، وحقق الألبوم نجاحا كبيرا جماهيريا وعلى مستوى المبيعات رغم ضعف الدعاية الإعلانية التي صاحبت الألبوم، والتي اقتصرت على ومضات اشهارية قليلة عبر التلفزيون وبعض البوسترات. صور رامي صبري أغنية "كلمه" بإخراج طارق العريان وحققت تلك الأغنية نجاحا باهرا واحتلت المراتب الأولى في سباقات الأغاني العربية اتبعها بتصوير دويتو من حفل رفقة الفنانة أصالة نصري زوجة طارق العريان وهو "مش فاكر ليك"، وبعدها كل من "الكلام كلو عادي" و"جوايا هتعيش". كما أطلق ألبوم وأنا معاه عام 2013 من انتاج محسن جابر في أول تعاون بينهم وحقق الألبوم نجاح ضخم ومن أكثر الأغاني التي حققت نجاح ضمن أغاني الألبوم " مسألتنيش " و " مش فارق " و " مع الأيام " كما صور رامي صبري من الألبوم أغنيتين بطريقة الفيديو كليب مع المخرج ياسر سامي في دولة التشيك وهم " وأنا معاه " و "برتاح ".