متلازمة عين القط
معلومات عامة
الاختصاص
علم الوراثة الطبية
من أنواع
تشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي [لغات أخرى]
التاريخ
سُمي باسم
فيرنر شميد [لغات أخرى]
تعديل مصدري - تعديل
هذه المقالة عن متلازمة عين القط. لمعانٍ أخرى، طالع عين القط (توضيح). متلازمة عين القط ( بالإنجليزية Cat eye syndrome). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 ( كرموسوم 22). ما هي متلازمة مواء القطة؟. [1] وتبدو العينين وكانهما عيون قطط
عين مصابة بمتلازمة عين القط. محتويات
1 الأسباب
2 الأعراض
3 العلاج
4 المصادر
5 المراجع
الأسباب [ عدل]
اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000, 50 إلى 000, 150 من المواليد ، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب. ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22 ، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين ، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية.
تعرفي إلى متلازمة عين القطة لدى الأطفال | مجلة سيدتي
تناقض الحنك
عيوب إنمائية أخرى ، مثل الشذوذات الوعائية ، شبه فقرة ، إلخ. متلازمة عين القط في الموت
متلازمة عين القط هو مرض وراثي غالبا ما يتم الخلط بينه وبين ما يسمى تأثير أو أعراض "تلميذ القط" - واحدة من العلامات الأولى واضحة من موت الخلايا لا رجعة فيه - الموت البيولوجي البشري. جوهر هذا التأثير هو أنه مع ضغط طفيف من كلا الجانبين على مقلة العين من التلميذ المتوفى يصبح البيضاوي (ممدود قليلا ، مثل القط). إذا كان الشخص على قيد الحياة ، فإن شكل التلميذ لا يتغير ولا يزال مستديرًا: يرجع ذلك إلى نغمة العضلات التي تحمل التلميذ ، وكذلك بسبب ضغط العين المستمر. بعد وفاة الشخص ، يتوقف عمل الجهاز العصبي المركزي ، وتقلص العضلات ، ويقل ضغط الدم بسبب توقف تدفق الدم. ونتيجة لذلك ، ينخفض الضغط داخل العين بشكل حاد. يمكن تتبع أعراض تلميح القط بالفعل بعد 10 دقائق من لحظة الموت البيولوجي للكائن الحي. [ 19], [ 20], [ 21]
المضاعفات والنتائج
عواقب متلازمة تعتمد على الشذوذ الخلقي الذي يولده الطفل. المهم ودرجة العيوب ، وأداء الأجهزة والأنظمة ، وتوقيت الرعاية الطبية. تعرفي إلى متلازمة عين القطة لدى الأطفال | مجلة سيدتي. كم من الوقت سيعيش الشخص المصاب بمتلازمة عين القطط ، لا أحد يستطيع أن يقول.
متلازمة عين القط | البديل
08:39 م
الثلاثاء 26 يونيو 2018
كتب – مصطفى عريشة:
متلازمة عين القط أو «الكلوبوما»، مرض وراثي نادر يظهر في شكل عيب خُلقي ويصيب العين، ويؤدي إلى قطع في أحد أجزاء العين سواء الشبكية أو القزحية وغيرها، ويسبب ضعف في الرؤية، وبسبب تكون عين الإنسان كعين القطط من حيث الشكل. قال الدكتور جمال المشد، أستاذ طب وجراحة العيون بكلية طب جامعة الزقازيق، إن متلازمة عين القطة أو «الكولوبوما» عبارة عن قطع يحدث بداية من الجفن وحتى الشبكية والعصب البصري، وليس له أسباب لأنه عيب خلقي ما عدا الذي يصيب الجفون ربما يأتي بسبب إصابة في الجفن فتقطع جزء منه نتيجة الإصابة بآلة حادة وأيضًا القزحية في حالات الإصابة. الجفون
وأضاف «المشد»، أن أخطر نوع من هذا المرض هو الذي يصيب الجفون لأنه يجعل العين لا تغلق جيدًا فتصبح القرنية والملتحمة عُرضة للهواء بشكل دائم ويحدث بهم جفاف وقُرح، وربما تقضي على العين في النهاية، لذلك يجب أن يكون الجفن مغلق نهائيًا وعلاج ذلك هو إجراء جراحة بسيطة عن طريق أخذ رقعة من أي منطقة من الجسم وإعادة الجفن لطبيعته كما كان، لافتًا إلى أنه في حال كان القطع صغير جدًا في الجفن يمكن شد الجفن بطريقة معينة ليغطي العين.
متلازمة القطط: الأعراض والتشخيص والعلاج
تباعد العيون عن بعضها البعض مع وجود طية علاية الموق. وجود شق جفني. ارتفاع سقف الحلق. تشوّهات في القلب (كثقب الحاجز بين البطينين ، ثقب الحاجز بين الأذينين ، القناة الشريانية المفتوحة, رباعية فالو …. ). تشوّه في الرحم للإناث. تشوّه الكليتين فتبدوان كحذوة الحصان. انحناءات في العمود الفقري. عدم التناغم والتناسق في توضُّع الأسنان. طريقة مشي مميزة للمصابين (تشبه المشية العسكريّة). [3]
شذوذ مرتسم الكف ووجود خط راحة اليد العرضي المنفرد أو ما يسمى بخط سيمين في الكف ([صورة|], بصمات الأصابع غير طبيعيّة. صعوبة التواء الأصابع الصغيرة. ارتفاق (أو التحام) الأصابع. تشوّهات تصيب القدم فتبدو كقدم الحصان. تخلّف عقلي متوسط أو شديد. [3]
احتمالات الوفاة [ عدل]
نسبة الوفيات عند المواليد الجدد المصابين بهذه المتلازمة مرتفعة وتصل إلى حدود 6-8% بسبب التهابات الرئة واضطراب عمل القلب واضطرابات التنفس. [1]
وصلات خارجية [ عدل]
مواء القطط (موقع أطفال الخليج ذوي الاحتياجات الخاصة)
بكاء (مواء) القط - (موقع الطبي)
د. طلعت الوزنة - متلازمة مواء القطط (منتدى ليلاس)
انظر المراجع (الفقرة التالية). المراجع [ عدل]
↑ أ ب ت Cat-cry-syndrome (ناظم فوزي - بكالوريوس في علم الإعاقة - ماجستير في اضطرابات اللغة والكلام - منتديات ستوب) نسخة محفوظة 29 مايو 2014 على موقع واي باك مشين.
ما هي متلازمة مواء القطة؟
خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
،محرر طبي
آخر مراجعة: 17. 10. 2021
х تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية. لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات. إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter. متلازمة القط الصراخ (أحيانًا تسمى أيضًا متلازمة Lesian) هي مرض وراثي نادر يكون فيه الطفل يبكي مثل مواء القطة. تعتبر المتلازمة علم الأمراض الصبغية ، لأنها تنشأ من عدم وجود جزء من المعلومات الوراثية للطفل ، وتقع في ذراع الكروموسوم رقم 5. يتم الكشف عن هذا المرض في حوالي 1 في 45-50 ألف من الأطفال حديثي الولادة. تحدث المتلازمة في كثير من الأحيان عند الفتيات - بمعدل حوالي 4k3. [ 1], [ 2], [ 3], [ 4]
الأسباب متلازمة القط الصراخ
مصدر الطفرات مما أدى إلى متلازمة يجون يمكن أن تصبح مجموعة متنوعة من العوامل التي تؤثر سلبا على الجهاز التناسلي للوالدين أو البويضة المخصبة، والتي هي في عملية سحق، يليه تشكيل البيضة الملقحة.
من بين الأسباب الرئيسية للطفرة:
الوراثة. إذا كان هناك طفل في العائلة لديه هذه الحالة المرضية ، فإن احتمال أن يولد الطفل الثاني بنفس التشخيص مرتفع ؛
المشروبات الكحولية. فهي ضارة جدا لصحة الجنين والخلايا الجرثومية للأم. التدخين؛
المخدرات. لديهم تأثير مدمر على الجهاز الوراثي بأكمله. أن تكون تحت تأثير الإشعاع المؤين. الأدوية أو المواد الكيميائية التي لها تأثير قوي ، والتي أخذتها المرأة الحامل في الثلث الأول من الحمل. نوع من الطفرة في متلازمة الفاتيكان
وراثيا ، يتم تفسير هذه المتلازمة عن طريق المونوصوم الجزئي. ويرتبط حدوثه بترتيب الكروموسومات ، حيث يخسر من 1/3 إلى نصف ذراع الكروموسوم رقم 5 ، الذي يحتوي على حوالي 6 ٪ من جميع المواد الجينية. تتأثر الصورة السريرية للمرض ليس فقط بحجم الجزء المفقود ، ولكن بسبب أي جزء فقده. [ 5]
طريقة تطور المرض
أساس متلازمة صراخ القطط هو التغيرات التي تحدث في ذراع الكروموسوم رقم 5 ، والتي عادة ما تتطور بسبب الانقسام ، أو ، في بعض الحالات ، بسبب النقل. [ 6], [ 7]
الأعراض متلازمة القط الصراخ
من بين الأعراض الرئيسية لمتلازمة الصراخ البريجم هي:
صوت معين من البكاء المرضى ، على غرار القط تموء.
العلامات الأولى ملحوظة حتى في وقت ولادة الطفل وتتميز بالأعراض التالية:
عدم وجود فتحة الشرج ، وعدم القبول من الخصيتين (الخصية غير الصحيحة) ، والتخلف أو غياب الرحم ، فتق السري أو الإربي ، مرض هيرشسبرونغ ، ميغولون ؛
عدم وجود جزء قزحية العين من جانب واحد أو كلا الجانبين ؛
إغفال الزوايا الخارجية للعيون الشقوق العين مائلة، epikant، فرط العين، الحول، صغر من جانب واحد، لا القزحية (انعدام القزحية)، ثلامة، إعتام عدسة العين. نتوءات أو تجاويف في السطح الأمامي للأوعية ، غياب (رتق) قناة السمع الخارجية ، فقدان السمع التوصيلي ؛
عيوب جهاز صمام القلب (رباعي الفالوت ، عيب الحاجز بين البطينين ، تضيق الشريان الرئوي ، تضخم البطين الأيمن) ؛
عيوب في تطوير الجهاز البولي ، والفشل الكلوي ، ونقص تنسج كلوي أحادي أو ثنائي و / أو الغدد ، hydronephrosis ، خلل التنسج الكيسي. نمو صغير
انحناء العمود الفقري، ونقص تنسج العظام، والجنف، والانصهار غير طبيعي للعظام معينة من العمود الفقري (الاندماج الفقري)، عدم تنسج شعاعي، التحام عظام بعض أضلاعه، خلع الورك، وعدم وجود بعض الأصابع. التخلف العقلي (ليس دائما ، ولكن في الغالبية العظمى من الحالات) ؛
تخلف الفك السفلي ، الشفة المشقوقة ؛
النزوع إلى الفتق.
الخميس 25/مارس/2021 - 09:40 م
يسرية لوزا ساويرس
شاركت مؤسسة ساويرس
للتنمية الاجتماعية في المنتدى الثالث للمرأة العربية، الذي انعقد في مقر جامعة
الدول العربية بالقاهرة، بتنظيم من المجلس العربي للمسؤولية المجتمعية. التحول في عصر الشمول الرقمي
وحمل المنتدى
الثالث للمرأة، شعار التحول في عصر الشمول الرقمي وكيف يُلقي ذلك بظلاله على قضايا
تمكين المرأة. تكريم يسرية لوزا ساويرس
وكتبت مؤسسة
ساويرس للتنمية الاجتماعية، عبر صفحتها الرسمية على موقع التدوينات القصيرة
"تويتر": "تم إطلاق اسم الدكتورة يسرية لوزا ساويرس على الدورة
المنعقدة اليوم في مقر جامعة الدول العربية بخصوص المنتدى الثالث للمرأة العربية، كتكريم
شرفي كونها رائدة في مجالات العمل التنموي في العالم العربي". يسرية لوزا ساويرس - منحة ماجستير في جامعة مينيسوتا للطلاب المصريين 2018 / 2019 - المنتدى العالمي للمنح الدراسية. أنسي ساويرس
وأضافت
الصفحة: "شارك في المنتدى الثالث للمرأة العربية رائد الأعمال أنسي ساويرس، بالنيابة
عن الدكتورة يسرية لوزا ساويرس". وأشار أنسي ساويرس،
إلى أهمية تكريم القيادات النسائية المصرية والعربية على إسهاماتهم الجادة في ترك أثر
مجتمعي حقيقي، وقام بتسليم جوائز الريادة المجتمعية. وفي ختام المنتدى الثالث للمرأة العربية، تسلمت المهندسة نورا سليم المديرة التنفيذية لمؤسسة ساويرس، جائزة المرأة العربية للمسؤولية المجتمعية، إحدى الجوائز المقدمة من المجلس العربي للمسؤولية المجتمعية.
تغطي كامل النفقات .. تفاصيل منحة يسرية لوزا - ساويرس بالولايات المتحدة - محتوى بلس
حصلت علي جائزة المرأة العربية للمسؤولية المجتمعية, من المجلس العربي للمسؤولية المجتمعية كرئيس مجلس إدارة مؤسسة ساويرس للتنمية الاجتماعية. أطلق اسمها على الدورة التي عقدت في مقر جامعة الدول العربية في مارس 2021 بخصوص المنتدى الثالث للمرأة العربية، كتكريم شرفي كونها رائدة في مجالات العمل التنموي في العالم العربي".
يسرية لوزا ساويرس - منحة ماجستير في جامعة مينيسوتا للطلاب المصريين 2018 / 2019 - المنتدى العالمي للمنح الدراسية
ويملك ساويرس شركات اتصالات عدة في بلاد أوروبية وعربية وأفريقية، بعضها لم يتوفر عنه معلومات مؤكدة، حول الملكية أو حقوق الإدارة. لكن من المؤكد أنه يمتلك خمسة كيانات أساسية في مجال الاتصالات "غلوبال تيليكوم هولدينغ"، "أوراسكوم للاتصالات والإعلام والتكنولوجيا القابضة"، و"أوراسكوم تيليكوم للاتصالات والإعلام والتكنولوجيا للاستثمار"، شركة "كونتراك"، "أوراسكوم تيليكوم القابضة"، بحسب وحدة الرصد والتوثيق في "المعهد المصري للدراسات". تغطي كامل النفقات .. تفاصيل منحة يسرية لوزا - ساويرس بالولايات المتحدة - محتوى بلس. أعطى ساويرس لشخصية بطوط الكارتونية دوراً واقعياً وامتداداً استخباراتياً وبرغماتياً محنّكاً، وورّطه معه في الصفقات، ولوّثه بالسياسة، ومعروف أن أكثر سمة مشهورة في شخصية بطوط هي عصبيته. ولا نعرف ما إذا كان بطوط على "تي شيرت" ساويرس قد بدأ يغضب فعلاً من أفعاله. إقرأوا أيضاً:
حاليا هي مسؤولة النشاط الخيري والاجتماعي والثقافي ل أسره ساويرس في مؤسسة سويرس للتنمية الاجتماعية. وكان لها دور كبير في تحسين احوال الناس اللي شغالة في جامع القمامة واسرهم ووفرت لهم بيوت وظائف سابته ، بعيدا عن المكاسب الكبيرة للزباله فقالت يسريه أن حلمها أن ترى القاهرة نظيفة.