سميت على اسم الباحثين الأوائل الذين وصفوا الأعراض وربطوها بالمرض في نهاية القرن التاسع عشر ، وارن تاي ص برنارد ساكس. المسببات
يحدث مرض تاي ساكس نتيجة لفقدان نشاط إنزيم hexosaminidase A (Hex-A). يوجد هذا الإنزيم عادة في الجسيمات المحللة ، العضيات التي تكسر الجزيئات الكبيرة لإعادة تدويرها للخلية. هناك حاجة إلى Hex-A لتحطيم ganglioside GM2 ، وهو مكون دهني لأغشية الخلايا العصبية. بدون Hex-A الوظيفية ، تتراكم Gangliosides في خلايا الدماغ وتؤدي إلى تدهور الجهاز العصبي. الناقلون متغاير الزيجوت بالنسبة لـ TSD ، مع وجود نسخة طبيعية من الجين ، فإنهم ينتجون فقط نصف الكمية الطبيعية من Hex-A ، لكن لا تظهر عليهم أعراض المرض. ال الجين تم العثور على المسؤول عن مرض تاي ساكس في كروموسوم 15 ورموز لوحدة ألفا الفرعية للإنزيم Hex-A. منذ أن تم عزل الجين في عام 1985 ، تم تحديد أكثر من 50 طفرة مختلفة تؤدي إلى الإصابة بـ TSD. على الرغم من أن الشكل الأكثر شيوعًا للمرض هو الطفولة ، حيث لا يتم إنتاج Hex-A الوظيفي ، إلا أن هناك أيضًا شكل نادر الظهور المتأخر يحدث في المرضى الذين يعانون من انخفاض كبير في نشاط Hex-A. لا يمكن اكتشاف TDS المتأخرة حتى يبلغ المرضى العشرينات أو الثلاثينيات من العمر ويكون بشكل عام أقل حدة بكثير من الشكل الطفولي.
- مرض تاي ساكس اسبابه وعلاجه - مقال
- 💉 مرض تاي ساكس: العلاجات والأعراض والمخاطر والمزيد - طبيبك 2022
- السكن في السودة للتطوير
- السكن في السودة ابها
مرض تاي ساكس اسبابه وعلاجه - مقال
ما هو مرض تاي ساكس؟ أعراض مرض تاي ساكس علاجات مرض تاي ساكس ما هو مرض تاي ساكس؟ مرض تاي ساكس هو حالة وراثية نادرة تصيب الرضع والأطفال الصغار بشكل رئيسي، حيث يوقف عمل الأعصاب بشكل صحيح وعادة ما يكون مميتًا، واعتاد أن يكون أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي، لكن العديد من الحالات تحدث الآن في أشخاص من خلفيات عرقية أخرى. مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تدمير الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) في الدماغ و الحبل الشوكي تدريجيًا، حيث يظهر الشكل الأكثر شيوعًا لمرض تاي ساكس في مرحلة الطفولة، وعادة ما يبدو الأطفال المصابون بهذا الاضطراب طبيعيين حتى سن 3 إلى 6 أشهر، وعندما يتباطأ نموهم وتضعف العضلات المستخدمة في الحركة. يفقد الأطفال المتأثرون المهارات الحركية مثل الانقلاب والجلوس والزحف، كما أنهم يطورون رد فعل جفل مبالغ فيه تجاه الضوضاء العالية مع تقدم المرض، يعاني الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس من النوبات و فقدان البصر والسمع والإعاقة الذهنية والشلل. من سمات هذا الاضطراب وجود شذوذ في العين يسمى بقعة الكرز الأحمر، والتي يمكن تحديدها من خلال فحص العين، وعادةً ما يعيش الأطفال المصابون بهذا الشكل الطفولي الحاد من مرض تاي ساكس في مرحلة الطفولة المبكرة فقط، والأشكال الأخرى لمرض تاي ساكس نادرة جدًا، حيث يمكن أن تظهر العلامات والأعراض في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ، وعادة ما تكون أكثر اعتدالًا من تلك التي تظهر مع الشكل الطفولي، وتشمل السمات المميزة ضعف العضلات وفقدان التنسيق العضلي (ترنح) ومشاكل أخرى في الحركة ومشاكل الكلام و الأمراض العقلية ، كما تختلف هذه العلامات والأعراض بشكل كبير بين الأشخاص المصابين بأشكال متأخرة من داء تاي ساكس.
💉 مرض تاي ساكس: العلاجات والأعراض والمخاطر والمزيد - طبيبك 2022
احتمال 1 من كل 2 (50٪) أن يرث الطفل جينًا معيبًا من أحد الوالدين ويصبح حاملًا، ولكن لن يكون لديه الحالة نفسها. احتمال 1 من كل 4 (25٪) أن يرث الطفل جينًا معيبًا من كلا الوالدين ويصاب بمرض تاي ساكس. كما يجب الحصول على المشورة الطبية إذا: التخطيط للحمل ولدى الفرد أو شريكة خلفية يهودية أشكنازية أو تاريخ من مرض تاي ساكس في أي من عائلته، أو أن المعرفة بوجود حمل. أن تكون الحامل تشعر بالقلق من أن طفلها قد يكون مصابًا بمرض تاي ساكس، إذ يمكن أيضًا التحدث إلى ممرضة التوليد للحصول على المشورة. القلق من أن الطفل قد يعاني من أعراض مرض تاي ساكس خاصة إذا كان أحد أفراد عائلته مصابًا به. إذا كان لدى الطفل أعراض محتملة لمرض تاي ساكس، يمكن أن يظهر فحص الدم ما إذا كان مصابًا به. علاجات مرض تاي ساكس: لا يوجد علاج حاليًا لمرض تاي ساكس، إذ أن الهدف من العلاج هو جعل التعايش معه مريحًا قدر الإمكان، وقد تشمل العلاجات: أدوية النوبات والتصلب. علاج النطق واللغة لمشاكل التغذية والبلع – في بعض الأحيان قد تكون هناك حاجة إلى زجاجات خاصة أو أنبوب تغذية. العلاج الطبيعي للمساعدة في التيبس وتحسين السعال (للحد من مخاطر الالتهاب الرئوي).
المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات مثل الالتهاب الرئوي في حالة حدوثها. يتحدث فريق الرعاية حول مشكلات نهاية الحياة مثل المكان الذي تريد أن يتلقى الطفل الرعاية فيه وما إذا هناك رغبة في إنعاشه إذا توقفت رئتاه عن العمل.
وأخيرا أتمنى دراسة هذه المقترحات التي آمل أن تساهم في حل أزمة الإسكان، وأثق تماما بمجلس الشؤون الاقتصادية والتنموية الذي يقوده الأمير الهمام محمد بن سلمان ولي العهد حفظه الله ورعاه، والذي وضع ضمن رؤية 2030 توفر السكن للمواطن بسهولة ويسر، والذي ينضوي تحت قبته جميع الجهات المسؤولة عن الإسكان. ويبذل معالي وزير الإسكان المهندس ماجد الحقيل جهودا خارقة، وبدأ بحلول إبداعية لهذه القضية تتمثل بتعدد الحلول السكنية أمام المواطن، ومراعاة ذوي الدخل المحدود ودعم المطورين العقاريين للدخول بمشاريع وحلول الإسكان، وهذه الخطوات خطوات ملموسة وجيدة والحاجة ماسة لإعطاء هذه الوزارة دورا أكبر والله الموفق.
السكن في السودة للتطوير
وفي رأيي أن هذه أكبر مشكلة تواجه الإسكان، ولكنها أسهلها حلا فالأراضي متوافرة عند كل المدن، فلسنا كاليابان التي تردم البحر لتوفير الأراضي، ولسنا كالسويد التي تعتمد على الزراعة والغابات، ولا تفرط في أراضيها للمخططات السكنية. و«رسوم الأراضي السكنية» أثبتت نجاحها في كبح جشع تجار التراب، أما خدمات المياه والكهرباء فهي لشركات، ووصولها سهل جدا ولا يمثل مشكلة كبيرة، بشرط توافر المخططات المناسبة، وتواجه ذلك التكلفة الكبيرة للخدمات مثل الطرق والمياه والصرف الصحي. السكن في السودة للتطوير. وفي رأيي فإن الابتعاد عن المدن أفضل حل، أو إلزام مالكي الأراضي بتخطيطها «رسوم الأراضي الفضاء»، وذلك لانخفاض تكلفة الخدمات لها، وبالتالي انخفاض قيمة الأرض التي تمثل 50% من تكلفة المسكن، والتي لا يتم التفكير فيها من الوزارة، لأن المسؤول عنها وزارة الشؤون البلدية والقروية، التي تواجهها مشكلة كبيرة وهي التعديات على الأراضي، وإصدار وثائق تملّك لها من وزارة أخرى، هي وزارة العدل، وأثق أنه لو تم حل مشكلة الأراضي، لما احتاجت نسب كثيرة من المواطنين إلى قروض الصندوق. التصاميم ومواد البناء والجودة أعطني تصميما ومواد جيدة ولا تعطني قرضا!. إن أهم عنصر مهمل تماما من الجهات المعنية هو «الجودة الشاملة» للبناء، بمعنى أن أي مسكن يتم بناؤه يجب أن يبدأ بالتصميم الملائم حسب احتياجات المواطن وتصوره، ولا أبالغ إذا قلت إن المساحات المهدرة والتغييرات في التنفيذ بسبب عدم مناسبة التصاميم تستهلك ما نسبته 20% من تكلفة المبنى على الأقل، إذ إنه لا توجد مكاتب هندسية مؤهلة للتصاميم الشاملة للخدمات بكاملها، أعطوني مكتبا واحدا يصمم العزل الحراري والمائي وطريقة تنفيذه، أعطوني مكتبا يصمم النوافذ والأبواب والجبس وأعمال السباكة ومواقع الأثاث، وغيرها، أعطوني مكتبا يصمم تمديدات الكهرباء المناسبة، إلا بتكاليف كبيرة، فيلجأ المواطن إلى المقاول المنفذ للتصميم.
السكن في السودة ابها
ما هو نظام الاسكان الجديد في السعودية 2021 الذي تم إقراره من قبل وزارة الإسكان السعودية، مع سير المملكة وفق رؤية المملكة 2030 أصبح من الضروري القيام بعمليات تعديل وتحديث للأنظمة والقوانين بما يتناسب مع التطور والتقدم الذي تعيشه المملكة العربية السعودية، ويوماً بعد يوم يتم الإعلان عن أنظمة وقوانين جديدة، لهذا سوف نتعرف وإياكم على ما هو نظام الاسكان الجديد في السعودية 2021. ما هو نظام الاسكان الجديد في السعودية 2021
قامت وزارة الإسكان بالتعاون مع هيئة صندوق التنمية العقارية بعمل العديد من التعديلات على نظام الإسكان بما يتناسب مع المواطنين في المملكة العربية السعودية، والذي يسمح لهم بالحصول على حلول سكنية مميزة ويسهل عليهم عملية الدفع لبنك الإسكان والتنمية العقاري، لهذا فقد اشتمل النظام الجديد من الإسكان على العديد من التعديلات وهي كالآتي:
تعديل تعريف الدعم السكني الوارد في المادة الأولى ليكون بالنص التالي: الدعم السكني ما تقدمه الدولة من وحد سكنية أو أرض أو تمويل أو ائتمان أو غير ذلك من أوجه الدعم. تعديل المادة الثالثة لتكون بالنص الآتي "تتولى الوزارة تنفيذ هذا التنظيم ولها التنسيق مع الصندوق وغيره من جهات القطاع العام أو الخاص أو الأهلي لأداء مهامة متعلقة بها.
حضرت بعضاً من جلسات منتدى جدة الاقتصادي، الذي أختتم الأسبوع الماضي، وخصص موضوعه هذا العام عن الرؤية المستقبلية للإسكان، وهي مبادرة جداً رائعة، وأعادت للمنتدى الاقتصادي وهجه وهيبته بعد أن غاب أعواماً متوجهاً لقضايا اقتصادية بعيدة من الواقع المحلي، بحثاً عن العالمية، وبالفعل حظي المنتدى بحضور كبير من خارج السعودية، لمختصين ومتحدثين واستعراض تجارب عالمية، فضلاً عن الحضور المكثف من المهتمين السعوديين. السكن في السودة في ابها. لمست من خلال المتحدثين رغبة قوية لتقديم حلول ومقترحات لمعالجة وتخفيف الفجوة ما بين العرض والطلب، وتغطية الحاجات المتوقعة خلال السنوات المقبلة، واستمعت إلى كلمة وزير الإسكان السعودي الدكتور شويش الضويحي، وهي كلمات تنظيرية، وستبقى الأفكار التي طرحها الوزير مكتوبة على الورق، وتحتاج إلى سنوات طويلة حتى نصل إلى بعض الحلول، أما مشاركات الوزراء الآخرين: التجارة والتخطيط ومؤسسة النقد، فهي تحصيل حاصل، سواء في استعراض أرقام ومعلومات بعيدة تماماً من واقع المشكلة، واستغربت غياب وزير البلدية والقروية الأمير منصور بن متعب، مع أن الحدث يتطلب مشاركته، وهي وزارة مهمة، جزء مهم لمعالجة قضية الإسكان. لا أخفي عليكم من بين كل الجلسات التي حضرتها وتابعتها، لفت انتباهي الدراسة التي طرحتها جامعة الأعمال والتكنولوجيا، بعنوان «أزمة الإسكان في السعودية... الأسباب والحلول المقترحة»، وهذه الدراسة - كما قال رئيس مجلس الأمناء الدكتور عبدالله دحلان - إن الجامعة شكلت فريقاً من الأساتذة الباحثين من الجامعة، تضم تخصصات مختلفة، وتتكامل في ما بينها من أجل إعداد الدراسة، وضم فريق الدراسة، الدكتور إبراهيم إسماعيل سلطان، والدكتور أسلم أحمد باسنبل، والدكتور عبدالحميد عبداللطيف محبوب، والمحاضر المعتصم بالله زكي علام.