الكشف عن 46 مرضا وراثيا ومتابعة العلاج
كتبت: فاطمة علي
انطلقت منذ فترة حملة فحص مخبري للأطفال حديثي الولادة في مجمع السلمانية الطبي للكشف المبكر عن 46 مرضا وراثيا استقلابيا ومباشرة العلاج فور الاكتشاف، فيما يعتمد التحليل على أخذ ما يقرب من 5 قطرات دم من كعب الرضيع بعد 24 ساعة من الولادة. وتأتي الحملة بتنظيم من مركز الأميرة الجوهرة للطب الجزيئي وعلوم الجينات والأمراض الوراثية بالتعاون مع وزارة الصحة، مستهدفة 5000 مولود في مستشفيات الولادة الحكومية والخاصة للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية وضمان التشخيص الصحيح وتقديم العلاج اللازم فور اكتشافها؛ لتخفيف الإعاقات الجسدية والذهنية التي تسببها إذا تأخر الكشف عنها. الصحة تكشف أنواع وأسباب الأمراض الوراثية للمواليد. وتؤخذ عينات الدم اللازمة لإجراء التحليل عن طريق وخز كعب الطفل ويتم وضعها على ورق خاص للتحليل البيوكيميائي، وتترك الورقة حتى تجف ثم تُرسل إلى المختبر المختص وتخضع لبعض الاختبارات اللازمة، وعادة ما تؤخذ عيّنة الدم حين يكون عمر الطفل بين 24 و48 ساعة، لأن بعض الأمراض، مثل «بِيلَةُ الفينيل كيتون» لا تظهر إذا تم أخذ العيّنة فور الولادة. ويعتبر الأطباء تحري الأمراض لدى الأطفال حديثي الولادة إجراء مهما جداً، لأن الطفل الذي يعاني من أحد هذه الأمراض قد يبدو معافى، ولكن عند ظهور الأعراض يكون الضرر الدائم أمرا واقعا، حيث يؤدي الضرر الدائم إلى التخلف العقلي أو الإعاقة أو الوفاة، وعادة ما يكون الفحص بإجراء اختبارات معملية أولية كثيرة وشاملة، وتستعمل معظم هذه الاختبارات بضع قطراتٍ من الدّم تُؤخذ عن طريق وخز كعب الطّفل وليس عن طريق الحقن أو الوريد».
أخبار الخليج | فحص المواليد بعد 24 ساعة من الولادة
عند استقبال مولود جديد ؛ يكون الشغل الشاغل لكل من الأب والأم والعائلة هو الاطمئنان على صحة هذا العضو الجديد في الأسرة ، وبالتالي ؛ يُسارعون إلى إجراء الفحوصات الطبية اللازمة من أجل الاطمئنان على صحته وعلى وزنه وعلى سلامته من أي أمراض ومن أجل اكتشاف أي أمراض أخرى أيضًا قد لا تظهر أعراضها ومن ثَم علاجها قبل أن تتطور ، ومن أهم الفحوصات الطبية التي يتم إجراؤها لحديثي الولادة هو فحص الكعب. فحص الكعب لحديثي الولادة
إن فحص الكعب هو عبارة عن اختبار طبي إلزامي لا بُد أن يخضع له كل مولود جديد ، حيث أن تلك الاختبارات تتم في مكاتب وزارة الصحة المنتشرة في جميع المحافظات من خلال أخذ عينة دم صغيرة من كعب قدم الطفل ، ثم البدء في تحليلها عبر مختبرات وزارة الصحة أيضًا
ومن اللازم أن يتم أخذ عينة الدم من كعب قدم المولود بعد الولادة وخلال الأسبوع الأول بداية من اليوم الثالث وحتى السابع من عمر الطفل ، حيث يتم وضع عينة الدم على بعض الأوراق المخصصة لذلك (ورقة الترشيح) ، ومن ثَم إرسالها إلى مختبرات وزارة الصحة لإجراء التحاليل الطبية اللازمة عليها. أهمية تحليل كعب القدم للمولود
ترتكز أهمية تحليل كعب القدم لحديثي الولادة في دوره في الكشف عن قصور الغدة الدرقية ومعدل إفراز الهرمون المسؤول عن تنشيط الغدة وهو هرمون TSH أو الذي يُعرف باسم Thyroid stimulating hormone ، حيث أن الغدة تقوم بإفراز هرمون الثيروكسين المسؤول عن تطوير الجهاز العصبي وتنظيم مختلف العمليات الحيوية في الجسم ، وعند إجراء الفحص ؛ يتم الكشف عن أي خلل في هرمونات الغدة الدرقية مبكرًا إذا كان الطفل يُعاني منه ومن ثَم البدء في العلاج بشكل مبكر أيضًا.
أمراض وراثية قد تصيب الرضع- طبيبة تحدد أفضل تحليل لاكتشافها | الكونسلتو
"الأخطاء في جيناتنا الوراثية"... الحد من العيوب الخلقية قبل الحمل!
الصحة تكشف أنواع وأسباب الأمراض الوراثية للمواليد
وحالياً يتم إجراء 1000 اختبار وراثي، والعمل على تطوير المزيد من الاختبارات. يتضمن اختبار فحص الجينات ما يلي:
التوازن العائلي ( اختيار جنس المولود): يتم إجراء فحص الأجنة لمعرفة جنس الجنين، والتحقق ما إذا كان هناك أي خلل في الكروموسومات مثل متلازمة داون. الفحص الشامل للكروموسومات(CCS): يتم التحقق من عدم وجود أي شذوذ في الكروموسومات٢٤، ويحدث هذا الشذوذ نتيجة كروموسومات إضافية أو مفقودة. ويشمل الشذوذ الكروموسومي التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)، التثلث الصبغي 18 (متلازمة ادواردس) والتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). أمراض وراثية قد تصيب الرضع- طبيبة تحدد أفضل تحليل لاكتشافها | الكونسلتو. وبشكل عام يعتبر شذوذ الكروموسات السبب الرئيسي لحدوث الإجهاض. التشخيص الوراثي قبل الزرع ( PGD) لمرض وراثي أو وجود خلل في جين واحد: فمن خلال هذا الفحص يتم تقييم الأجنة من ناحية الأمراض الوراثية، ويساعد الآباء أو الأمهات الذين يعانون من مرض جيني وراثي على عدم انتقال هذا المرض الجيني إلى أطفالهم. علاج أحد أفراد العائلة(HLA): يساعد هذا الفحص في علاج أحد أفرد العائلة الذين يعانون من مرض وراثي قابل للعلاج، من خلال زرع نخاع العظم، فهذا التحليل يلعب دوراً كبيراً في معرفة مدى التوافق النسيجي خلال عملية الإخصاب.
Sohati - ماذا يكشف تحليل الجينات الوراثية عند الأطفال؟
الأربعاء, ديسمبر 27, 2017
تعد الأمراض الوراثية خطراً كبيراً يهدد صحة الزوجين والأبناء وصحة سلالة العائلة بأكملها، حيث تتعدد الأمراض الجينية التي يسببها زواج الأقارب، ونتيجة ذلك نرى العديد من المجتمعات ترفض هذا الزواج وبالأخص من الدرجة الأولى، انطلاقاً من موروث تاريخي وديني لديهم، على نقيض بعض المجتمعات التي تؤيد زواج الأقارب بشكل كبير، فبرأيهم يُعد أفضل وسيلة للزواج الناجح، وغالباً ما يتم الزواج بين أبناء العم من الدرجة الأولى، كما ينظرون إلى الزواج من خارج الأسرة على أنه بديل محفوف بالمخاطر. وقد تضاعف الاهتمام بموضوع الأمراض الوراثية واعتبارها من ضمن الأمراض العامة سواء في المجتمعات المتقدمة أو النامية، حيث تم التوصل إلى عدة أمور من المحتمل حدوثها تؤدي إلى تغيرات في الجينات ناتجة عن الزواج من الأقارب. نقدم لكِ شرحاً مفصلاً عن الاختبارات الجينية وفوائدها، وكيف تعمل على مساعدة الزوجين في تحقيق حلم الأبوة من دون أي مضاعفات تصيب الجنين. ماهو فحص الجينات؟
هو نوع من الاختبارات الطبية الذي يكشف عن حصول تغيرات في الكروموسات والجينات والبرويتينات. هذا الفحص الجيني يمكن أن يثبت أو يستبعد وجود حالة وراثية، كما يساعد في تحديد احتمالية انتقال أو حدوث أي اضطراب وراثي.
لماذا تحدث الإصابة بالأنفلونزا في الصيف؟- هكذا يمكن الوقاية
يوضح "الكونسلتو" في السطور التالية، أسباب الإصابة بنزلات الأنفلونزا في فصل الصيف، وطرق الوقاية منها
رغم تطعيمها- كشف سبب إصابة امرأة بكورونا مرتين خلال 20 يومًا
أصيبت امرأة عمرها 31 عامًا بفيروس كورونا مرتين في غضون 20 يومًا فقط، رغم تلقيها 3 جرعات لقاح، في حالة طبية نادرة منذ انتشار الوباء
تحقيقات و حوارات
أشهر 5 مأكولات في شم النسيم- إليك تأثيرها على الجسم
يستعرض "الكونسلتو" في السطور التالية، الفوائد الصحية لأشهر المأكولات الخاصة بيوم شم النسيم
مطبخك الصحي
وقد أدت برامج فحص ما قبل الزواج إلى خفض حدوث هذين المرضين في كثير من الدول بصورة كبيرة، كما أثبتت الدراسات في بلادنا حيث تم إدخال فحوصات ما قبل الزواج لتفادي هذين المرضين منذ عام 1418هـ ازدياد تقبل المجتمع لهذه الفحوصات والاستفادة منها. في أمراض أخرى كثيرة يعتمد العلاج على اكتشاف الخلل في الأطفال المولودين حديثا ويكون العلاج بواسطة حميات غذائية لتجنب مواد معينة أو نظام غذائي لإضافة مواد أخرى. وفي حالات ثالثة يتطلب الأمر تعويض الإنزيمات أو الهورمونات الناقصة. وعندما تتم مقارنة حالة أطفال تم اكتشافهم مبكرا وإخضاعهم للعلاج بغيرهم ممن فاتتهم فرصة العلاج إلى أن ظهرت عندهم إعاقات كبيرة دائمة يمكننا إدراك الأهمية الكبرى للاكتشاف المبكر وعلاج الاعتلالات الوراثية التي يتوفر لها العلاج. أتاح لي حضور ندوة عن الأمراض الوراثية عقدها مركز الأميرة الجوهرة البراهيم بجامعة الملك عبد العزيز مؤخرا فرصة الاستماع إلى عدد من الأبحاث والدراسات الحديثة في هذا المجال من عدة دول مختلفة. بدا من الواضح أن كثيرا من الدول قطعت شوطا كبيرا في مجال الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية بواسطة برامج وطنية لفحص المواليد الجدد.
المصدر:
جاهزة للتعديل اطارات شهادات تقدير فوتوشوب اون لاين
في الفقرات التالية نعرض لكم نماذج شهادة شكر وتقدير فارغة للكتابة، فيحرص الكثير من الأشخاص عل… | Certificate design template, Language worksheets, Certificate design
مواضيع ذات صلة بواسطة امان – منذ شهرين