ما هو المرض الوراثي؟ مرض ناتج عن وجود خلل في التركيب الكروموسومي أو العدد الكروموسومي في الخلية التناسلية أو وجود خلل جيني أيضاً. أصبحت الكيمياء المورثات من اهتمامات كثير من العلماء منذ عام 1940 وبدأ بتحديد أن DNA هو المادة الوراثية. في عام 1935 حدد العالمان جيمس واطسون الأمريكي والبريطاني فرانسيس كريك بوضع نموذج للتركيب الكيميلئي ل DNA بشكل الحلزون المزدوج وكان هذا نقطة التحول والبداية في مجال الوراثة، فقد بين العالمان أن DNA يستنتج بانقسام الطولي عند منتصف وبناء سلمين بتكملة بناء نصف السلم المنقسم كما وضحا أن الطفرة تحدث عند أي تغير في ترتيب القواعد على امتداد السلم. ماهو علم الوراثة و ما اهميته | مجالات علم الوراثة | موسوعة الدحيح. إذن ما هي الأمراض الوراثية وكيف تنتقل من جيل إلى آخر؟ ولماذا تظهر في بعض الأفراد ولا تظهر في غيرهم؟ وكيف يمكن تجنبها وماهي خطورتها؟
فهناك أمراض تنتقل عن طريق أحد الأبوين وهناك أمراض تنتقل عن طريق كلا الأبوين مثل التليف الحوصلي الذي يصيب الرئة ويحدث سوء امتصاص في الغذاء، وكذلك مرض أنيميا الخلايا المُنجلية، أما مرض نزف الدم الوراثي ينتقل عن طريق الأمهات إلى الأولاد فقط، كما تلعب الوراثة دوراً هاماً في الإصابة بالعديد من الأمراض كارتفاع ضغط الدم والأمراض القلبية والسكري والسرطان وبعض الأمراض الجلدية.
ما هو علم الوراثة - أراجيك - Arageek
ما هو علم الوراثة
فرع من فروع علم الأحياء الذي يبحث في الوراثة والاختلاف والصفات الشخصية، وفي تطور وقوانين الوراثة، ويعتمد على دراسة قوانين "مندل" في انتقال الصبغيات (الكروموسومات) التي تحمل الصفات الوراثية (الجينات) إلى الأبناء. ما هو علم الوراثة - أراجيك - Arageek. تعتبر أبحاث جريغور مندل (١٨٢٢-١٨٨٤) (راهب نمساوي باحث في علم النبات) أساس هذا العلم، وحورت قوانين مندل و انتشرت بكشف الصبغي أو الكروموسوم والمورثة (الجين) باعتبارهما أساساً متدياً لانتقال الصفات الوراثية، وميل بعض الصفات لأن تورث معاً وبعض الصفات المرتبطة بالجنس. ويتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء, و يتألف كل عضو من عدد هائل من الخلايا تحتوي كل منها على 46 كروموسوم، توجد في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة, منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y؛ فعند اجتماع الكروموسومين X و Y يكون الجنين ذكراً و عند اجتماع كروموسومي XX يكون الجنين انثى. و الكروموسوم هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة أو الجين, و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات، كل منها مسؤول عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان, فهناك جينات للون العينين و أخرى تحدد لون البشرة و هكذا....
و عند حدوث الإلقاح و الحمل تنتقل نصف الكروموسومات من الأم (عن طريق البويضة التي تحتوي على 23 كروموسوم) و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة التي تحتوي على 23 كروموسوم آخر.
ما هو مفهوم الوراثة - موقع معلومات
00 يشير إلى عدم وجود تشابه و1. 00 يشير إلى تشابه تام)، هو 0. ما هو مفهوم الوراثة - موقع معلومات. 85 لتوائم (MZ) و 0. 60 لتوائم (DZ) للدراسات في جميع أنحاء العالم لأكثر من 10000 زوج من التوائم، وتم الدفاع بقوة عن طريقة التوأم باعتبارها شاشة خشنة للتأثير الجيني على السلوك. طريقة التبني عبارة عن تصميم شبه تجريبي يعتمد على حادث اجتماعي يتم فيه تبني الأطفال بعيدًا عن والديهم البيولوجيين (الولادة) في وقت مبكر من الحياة، وبالتالي تشق آثار الطبيعة والتنشئة، ونظرًا لأن أسلوب التوأم وطريقة التبني مختلفان تمامًا، يكون هناك ما يبرر مزيدًا من الثقة عندما تتقارب النتائج من هاتين الطريقتين في نفس النتيجة كما يحدث عادةً. وعلى عكس الأبحاث الجينية الجزيئية التقليدية التي ركزت على الاضطرابات النادرة التي تسببها طفرة جينية واحدة، فإن البحث الجيني الجزيئي حول السمات السلوكية المعقدة والاضطرابات السلوكية الشائعة يكون أكثر صعوبة نظرًا لوجود جينات متعددة، ولكل جين تأثير صغير نسبيًا ومع ذلك، فإن بعض الجينات التي تم تحديدها في النماذج الحيوانية قد ساهمت في تحسين فهم الاضطرابات السلوكية البشرية المعقدة مثل إعاقة القراءة وفرط النشاط و التوحد والخرف.
علم الوراثة هو العلم الذي يبحث في كيفية انتقال الصفات الوراثية ويعود الفضل إلى العالم مندل في تحديد القوانين الأساسية لعلم الوراثة – فريست
علم التخلُّق هو دراسة التغيُّرات الموروثة في التعبير الوراثيّ أو النمط الظاهريّ الخلويّ، المُسبَّبة بآليات أخرى غير التغيُّر في تسلسل الدنا. قبل بداية العقد الأول من القرن الحادي والعشرين، صارت الآليات فوق الجينيّة مقبولة وجزءً ضروريًّا من الأصل التطوريّ للتمايز الخلويّ. بالرغم من أن الوراثة فوق الجينيّة في الكائنات متعددة الخلايا تُعتبر آلية مُتضمَّنة في عملية التمايز حيث ترقد الأنماط فوق الجينيّة في تناسل الكائن، كان هناك بعض الملاحظات عن الوراثة فوق الجينيّة عبر الأجيال. يُظهر ذلك أنه في بعض الحالات، هناك تغيُّرات لاجينيّة تحدث للكائن، ويمكن أن تورَّث، ويُقترَح أن هذه الوراثة تساعد على التكيُّف مع الأحوال المحليّة وتؤثِّر على التطور. يقترح البعض أنه في عدد من الحالات، قد يحدث شكلٌ من أشكال التطور اللاماركيّ. المصدر:
ماهو علم الوراثة و ما اهميته | مجالات علم الوراثة | موسوعة الدحيح
مهمة علم الوراثة الطبية: تتمثل مهمة اختصاصي علم الوراثة الطبية في التعرف على الاضطرابات الوراثية والعيوب الخلقية، لفهم أهمية هذه فيما يتعلق برفاهية المريض والترتيب للعلاج المناسب، وربما الأهم من ذلك مساعدة المريض أو أسرة المريض تتفهم الاضطراب وتتأقلم معه. يستخدم هذا الاختصاصي الاختبارات الوراثية الخلوية والإشعاعية والكيميائية الحيوية الحديثة للمساعدة في الاستشارة الوراثية المتخصصة وتنفيذ التدخلات العلاجية اللازمة وتوفير الوقاية من خلال التشخيص قبل الولادة، حيث يخطط عالم الوراثة الطبية وينسق برامج الفحص واسعة النطاق للأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي واعتلال الهيموغلوبين وتشوهات الكروموسومات وعيوب الأنبوب العصبي، كما يعمل بعض علماء الوراثة الطبية في المقام الأول مع الرضع والأطفال. يركز علماء الوراثة الطبيون الآخرون الذين تم تدريبهم لأول مرة كأطباء توليد على المشاكل الوراثية للأجنة، ويعمل أطباء الباطنة الحاصلون على تدريب في علم الوراثة الطبية مع المرضى البالغين الذين قد يكون لديهم أشكال عائلية من أمراض القلب أو السرطان أو الأمراض العصبية. وهناك أيضًا أطباء العيون وأطباء الأمراض الجلدية وعلماء الأمراض من علماء الوراثة الطبية، وهناك خطوات واسعة في العديد من مجالات علم الوراثة البشرية، مما يؤدي إلى فهم أعمق للوظائف الأساسية للجينات، حيث تؤدي هذه التطورات التكنولوجية أيضًا إلى ظهور طرق جديدة للتشخيص والعلاج، ومن الأدوار المتزايدة الأهمية لعلم الوراثة الطبية العمل كحلقة وصل بين العلماء الذين يصنعون هذه التطورات التكنولوجية والمرضى الذين قد يستفيدون منها.
الأحرف الثلاثة DNA هي اختصارٌ لعبارة Deoxyribonucleic Acid ومعناها الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين ، ولنفهم الاسم علينا أن ننظر لتركيب جزيء الحمض النووي. يتكون جزئ الحمض النووي من لولبين متقابلين، الواحد منهما يحوي جزيئاتٍ من سكرٍ خماسيٍّ اسمه سكر الريبوز، غير أن هذا السكر يكون منزوعًا منه ذرة أكسجين، وتتصل جزيئات الريبوز بمجموعات فوسفات. ترتبط الجزيئات كذلك بقواعدَ نيتروجينيةٍ، وهي جزيئاتٌ كيميائيةٌ تتوسط الجزيء. في الصورة التالية ستجد جزيئات السكر الخماسية مرموزًا لها بالحرف S، وجزيئات الفوسفور بالحرف P، أما الجزيئات المرموز لها بالأحرف A وG وC وT فهي القواعد النيتروجينية. يتواجد الحمض النووي في الخلايا في هيئة كروموسومات أو صبغياتٍ، بالتحديد أثناء مراحل انقسام الخلية. على طول جزيء الحمض النووي نجد تتابعات معينة هي ما نسميه الجينات، وتترجم هذه الجينات إلى صفاتٍ جسديةٍ معينةٍ. * تطبيقات علم الوراثة
آخر ما نتطرّق إليه بخصوص الوراثة هو تطبيقاتها، وللوراثة تطبيقاتٌ كثيرةٌ نذكر منها بعض التطبيقات في مجالات الطب والزراعة والصناعة. الطب: تساعد دراسة الجينات في تشخيص الأمراض الوراثية أو تلك التي تزداد احتمالية الإصابة بها في حال وجودها في التاريخ المرضي للعائلة كما في حالة الأورام السرطانية.
مع ظهور تسلسل الجينات، والوراثة الجزيئية أصبح من الممكن تتبع سلالات النسب مباشرة، ويمكن للعلماء الآن قراءة الكود المصدري للخلية وتحديد متى يتغير جينوم الكائن الحي. ساعدت دراسة الجينات على تقديم معرفة أفضل للأنواع البشرية وذلك نتيجة لما تقدمه دراسة الجينات من توضيح للروابط الموجودة بين مجموعات البشر المختلفة، هذا ويساعد دراسة الجينات أيضا في فهم علم الأنساب
أدى تسلسل الجينات أيضًا إلى حدوث ثورة في طريقة تفكيرنا في تشخيص المرض وعلاجه
في العديد من الحالات أصبح من الممكن الآن معرفة مدى احتمال إصابة الشخص بمرض معين استنادًا إلى النظر إلى جينومه. يأمل العلماء أن يؤدي هذا إلى ثورات كبيرة في الطب في القرون القادمة حيث إن الطب يحتاج إلى علم الوراثة، فقد يكون من الممكن في يوم من الأيام تحديد الأدوية التي ستعمل بشكل أفضل على مرض ما، أو ما هي التغييرات في نمط الحياة التي ستبقي الشخص بصحة جيدة ببساطة عن طريق قراءة الحمض النووي الخاص بهم. أدى أيضًا إلى تحديات أخلاقية، واقتصادية جديدة. تختار بعض النساء اللائي لديهن جينات معينة طفرة معينة في جين BRCA1 / 2، على سبيل المثال إزالة ثديهن ومبيضهن حتى إذا كن أصحاء – لأنهن يعلمن أن هناك فرصة كبيرة للإصابة بالسرطان في هذه الأعضاء.
٣- الانحراف الربيعي: يعرف على أنه أحد مقاييس التشتت ويعتمد علي استخدام الأقل والاعلى ويمكننا حسابه بقسمتهم علي 2 ، او كما يعرف بأن الانحراف الربيعي هو نصف المدي الربيعي
٤- الانحراف المعياري: هو الجذر التربيعي لمتوسط مربعات انحرافات القيم عن وسطها الحسابي ويعتبر هو اهم مقاييس التشتت ، وادقها وأكثرها انتشارا في التحليل الاحصائي مدى التبعثر الإحصائي، أي أنه يدل على مدى امتداد مجالات القيم ضمن مجموعة البيانات الإحصائية. * ما هو الانحراف المعياري وما هو قانون الانحراف المعياري بالعربي؟
يعرف قانون الانحراف المعياري بأنه الاكثر استخداما في الاحصاء ويتم استخدامه لقياس التشتت في الاحصاء ،لاه من أكثر واقوي قوانين التشتت وضوح لأنه لا يستثني أي قيمة ويطلب بجميع هذه القيم التي يتطلب حساب المدي الخاص بها ، لذلك ها ما يميز الانحراف المعياري عن غيره من المقاييس الاخرى.
كيف جاء قانون الانحراف المعيارى | اسهل طريقة لفهم قانون الانحراف المعيارى - Youtube
مقاييس التشتت هُناك مقاييس مشهورة لقياس التشتت في علم الأحصاء وهي أربعة مقاييس: المدى. التباين. الانحراف المعياري. معامل الاختلاف. يعبّر عن الانحراف المعياري بعلم الإحصاء والرياضيّات بالتعبيرات التاليّة: (SD) أو (S)، كما يرمز له برمز خاص وشائع وهو رمز: (σ)، ويعدّ هذا الرّمز أحد الرموز اليونانيّة أو الإغريقيّة ويُلفظ بالعربيّة "سيقما" وبالإنجليزية كذلك. قانون الانحراف المعياري يُمكن حساب الانحراف المعياري من خلال حساب الجذر التربيعي من التباين المحسوب بالسابق للبيانات المتششتة عن الوسط الحسابي، وما يلي خطوات حساب الانحراف المعياري: إيجاد قيمة الوسط الحسابي للبيانات من خلال تقسيم مجموع البيانات على عددها. إيجاد قيمة التباين للبيانات من خلال تقسيم مجموع مربعات انحرافات القيم عن وسطها الحسابي على (n-1). إيجاد قيمة الانحراف المعياري من خلال أخذ الجذر التربيعي من التباين. فإذا كانت هناك البيانات التالية على سبيل المثال: (7، 8، 10، 15، 22، 6)، فكيف يمكن حساب قيمة الانحراف المعياري للبيانات السابقة؟ قيمة الوسط الحسابي لتلك البيانات هو: (7+8+10+15+22+6) / 6 = 11. 33. لإيجاد قيمة التباين، فإنه يجب أولاً أن نجد قيمة انحراف كل قيمة من القيم عن وسطها الحسابي، وذلك بالطريقة التالية: (7 - 11.
قانون الانحراف المعياري – لاينز
الانحراف المعياري (Standard Deviation): ويعد الانحراف المعياري من أهم وأبرز مقاييس التشتت بل أكثرها استخداماً وانتشارًا، لانه يعتمد في كافة استدلالاته على جميع القيم والبيانات الناتجة من العينة المتاحة، وتحديداً الانحرافات الخاصة بالمشاهدات الخاصة بالوسط الحسابي ولكن الصعوبة في أن تطبيق حساب الانحراف المعياري يتطلب إلمام ومعرفة بكافة العمليات الرياضية الأخرى، ولكنها تصبح تلك العملية معقدة جداً كلما كان الحجم الخاص بالعينة كبيراً، لذا فاللجوء إلى حسابه بشكل إلكتروني عن طريق استخدام الدالات الحسابية جاهزة بل وأكثر صحة من حسابه بشكل يدوي. قوانين الإحصاء الوصفي
الموقع والتشتت
الحاجة الإحصائية الأساسية هي تلك التي تصف مجموعة من الملاحظات من حيث عدد قليل من الكميات المحسوبة – الإحصائيات الوصفية – التي تعبر بشكل مضغوط عن أهم السمات البارزة لمواد المراقبة. بعض الإحصائيات الوصفية الشائعة هي متوسط العينة والمتوسط والانحراف المعياري ومعامل الارتباط. وبالطبع ، فإن المرء مهتم أيضًا بالكميات الوصفية المقابلة للسكان الأساسيين الذين تم استخلاص عينة الملاحظات منهم ؛ عادة ما يُنظر إلى هذه الإحصاءات الوصفية السكانية على أنها عينات وصفية عينة لعينات افتراضية كبيرة جدًا ، كبيرة جدًا بحيث يصبح تباين العينات ضئيلًا.
94. أمثلة على استخدامات الانحراف المعياري يعتبر الانحراف المعياري من أهم المقاييس التي يتم حسابها في الكثير من التجارب العلمية، والمصانع، والمختبرات، وذلك للتأكد من مدى دقة التجربة؛ فكلما كانت قيمة الانحراف المعياري أقل، كانت البيانات أقرب إلى القيمة المتوقعة، وكلما كانت قيمة الانحراف المعياري أكبر كانت البيانات أبعد عن القيمة المتوقعة، والتي تتمثل بالمتوسط الحسابي؛ فمثلاً يقوم نظام ضبط الجودة في المصانع المختلفة بحساب الانحراف المعياري للمنتجات في المصانع للتأكد من سير العمليات بشكل صحيح، عن طريق وضع الحدود المقبولة للقيم المتعلقة بفحص جودة المنتجات بناءً عليه. يتم استخدام الانحراف المعياري كذلك أثناء التنبؤ بحالات الطقس في المناطق المختلفة؛ لعدم كفاية البيانات المقدّمة من المتوسط الحسابي لدرجات الحرارة فقط لتوقع حالة الطقس في منطقة معينة من المناطق؛ فمثلاً قد تتساوي منطقتان في قيمة المتوسط الحسابي وهي 75 درجة مثلاً، على الرغم من أن إحداهما قد تتباين درجات الحرارة فيها بشكل كبير، لتصل إلى 30 درجة، أو حتى 110 درجة، وفي المقابل قد تتراوح درجات الحرارة في المنطقة الأخرى ضمن حدود 60-85 فقط؛ لذلك يقدم الانحراف المعياري هنا تصوراً أفضل لمقدار بُعد درجات الحرارة عن المتوسط الحسابي، وبالتالي دقة أكثر أثناء توقع حالة الطقس في المناطق المختلفة.